백색증? 멜라닌 합성 결핍 ‘희귀질환’…“전염병 걸린 아이 취급” 母 눈물

사진=보건복지부

백색증을 앓고 있는 소녀의 사연이 화제를 모으면서 백색증에 대한 관심이 높다.

백색증은 멜라닌 세포에서의 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환으로, 피부·털·눈에서 모두 증상이 나타나는 눈피부백색증과 눈에서만 증상이 나타나는 눈백색증이 있다. 이외에도 눈에는 증상이 나타나지 않으며 모발과 흉부, 복부 피부에 부분적으로 색소가 결핍되는 부분백색증이 있다.

백색증을 가진 사람들은 시력이 떨어져 있으며 대부분은 실명에 가까운 상태다. 운이 좋을 경우 운전이 가능할 정도의 시력을 유지할 수 있는 것으로 알려졌다.

백색증을 가지고 있다고 해도 홍채의 색은 회색, 붉은색, 보라색, 푸른색, 갈색 등 다양하게 나타난다. 눈부심, 안구진탕(무의식적으로 일어나는 율동적인 안구운동), 사시, 난시, 근시, 실명 등의 증상이 나타난다.

눈 피부 백색증을 가지고 태어난 아이의 경우 출생 시 피부는 분홍빛을 띤 하얀색이고 모발은 하얗다. 눈동자는 붉은색, 밝은 회색, 푸른색, 엷은 갈색을 띨 수 있고, 피부암이 발생할 수도 있다.

백색증은 아직까지 명확한 치료 방법이 없다. 백색증을 가진 사람들은 피부를 보호하기 위해 태양광선을 가려주어야 한다. 안경 등이 시력을 교정하는데 도움이 될 수 있다.

한편, 지난 12일 방송된 KBS2 ‘대국민 토크쇼 안녕하세요’에는 백색증을 앓고 있는 서현 양과 그의 모친 안은정 씨가 출연했다.

이날 안 씨는 “아이가 주변의 시선을 느낀다. 최근엔 ‘엄마 사람들이 왜 자꾸 쳐다봐?’, ‘내 머리 왜 이래?’라고 말하더라. 딸을 보며 쑥덕거리는 사람들도 많고, 전염병 걸린 아이 취급을 하기도 한다”고 고백하며 눈물을 쏟았다.

윤우열 동아닷컴 기자 cloudancer@donga.com