국내 연구진 심부전증 유전자 첫 발견

이한웅-강석민 연세대 교수팀

국내 연구진이 ‘심장질환의 종착역’으로도 불리는 심부전증의 원인 유전자를 찾아내는 데 성공했다. 이한웅 연세대 생화학과 교수팀과 강석민 연세대 의대 교수팀은 ‘NCOA6’이라는 특정 유전자에 돌연변이가 생기면 심부전증이 일어난다는 사실을 처음 밝혀내고 과학학술지 ‘셀’의 자매지 ‘셀 리포트’ 14일자 온라인판에 발표했다. 연구진이 실험용 쥐의 심장에서 이 유전자를 제거하자 심부전증의 일종인 ‘확장성 심근병증’이 나타났다.

확장성 심근병증은 심장의 수축 능력이 떨어져 피를 뿜어 주지 못하는 질환으로 국내 심부전증 환자의 30∼40%가 앓고 있다. 실제로 연구진이 원인 불명의 심근병증 환자들의 유전자를 검사한 결과 약 10%가 이 유전자에 돌연변이가 생긴 것으로 조사됐다. 연구진은 이번 연구로 확장성 심근병증을 일으키는 유전자를 찾아낸 만큼 유전자 검사를 통해 심근병증과 심부전증을 예방하고 치료에도 응용할 수 있을 것으로 전망했다.

이우상 동아사이언스기자 idol@donga.com