英 연구팀, 암-당뇨병 관련 9,10번 염색체 해독

암 당뇨병 알츠하이머병 등 각종 질병과 관련 있는 인간의 제9번과 10번 염색체가 완전 해독됐다.

영국 ‘웰컴 트러스트 생어 연구소’의 숀 험프리 박사팀은 최근 9번과 10번 염색체의 유전자지도를 완성했다고 AFP통신이 27일 보도했다. 연구팀은 과학전문지 네이처 최신호(27일자)에 관련 논문을 게재했다.

성균관대 의대 삼성서울병원 유전체연구센터 김대식 교수는“암과 신경질환 등 난치성 질환과 관련된 유전자를 규명하는 데 획기적인 진전을 거둔 것”이라면서 “질병을 일으키는 유전자를 밝혀내 난치성 질환의 진단과 치료법을 개발하는 데 기초 작업을 마무리한 것”이라고 말했다.

논문에 따르면 9번 염색체는 단백질을 만들어내는 1149개의 유전자(gene)와, 유전자와 비슷하지만 유전자 기능을 하지 못하는 426개의 유사유전자(pseudo-gene)로 이루어져 있다. 이 가운데 헌팅턴병과 같은 신경퇴행성 질환 등 각종 질병과 관련 있는 유전자는 모두 95개. 특히 종양 발생을 억제하는 유전자 CDKN2A가 변이를 일으키거나 없으면 피부암이 발생할 수 있다.

10번 염색체에는 816개 유전자와 430개 유사유전자가 들어 있으며 이 중 85개 유전자가 유방암, 전립샘암, 뇌종양 등과 관계가 있는 것으로 밝혀졌다.

험프리 박사는 “특히 10번 염색체에는 제1형 당뇨병과 같은 복잡한 대사 질환, 정신분열증 같은 정신 질환, 알츠하이머병과 연관 있는 유전자가 포함돼 있다”고 말했다.

이호갑기자 gdt@donga.com