'허리 디스크'원인 유전자, 세계 첫 발견

'허리 디스크(추간판 탈출증)'의 원인이 되는 유전자를 일본 연구진이 세계 최초로 발견했다고 아사히신문이 2일 보도했다.

이화학연구소와 도야마(富山)의과·약과대 등 공동연구진은 유전자의 염기 서열 일부가 변형돼 생기는 특정 단백질이 연골 성장을 강력히 억제한다는 사실을 발견했다.

이 연구 결과는 2일자 미국의 과학전문지 '네이처 제네틱스' 인터넷판에 게재됐다.

연구진은 노화 등에 의한 디스크 중증 환자일수록 연골의 변형 부분에 'CLIP'라는 단백질이 밀집해 있는 점에 착안, 환자 467명과 일반인 654명의 유전자를 조사했다.

그 결과 환자 가운데 25%에 있어서 유전자의 염기 서열이 일반인과 다른 것을 발견했다. 즉 CLIP를 구성하는 아미노산 1개가 다른 아미노산과 바뀌어 있었다.

CLIP는 연골의 성장 혹은 연골의 재생을 방해하는 기능을 하고 있다. 환자에게서 많이 발견된 특이한 형태의 CLIP는 일반인의 것에 비해 연골의 성장을 강력히 억제, 허리 디스크 발병 가능성을 1.6배나 높인 것으로 나타났다.

연구팀은 "CLIP의 기능을 약하게 함으로써 허리 디스크 예방과 치료약 개발로 이어질 가능성이 크다"고 말했다.

허리 디스크는 척추의 뼈 사이에 있는 연골이 변형돼 신경을 압박, 요통과 좌골신경통 등을 일으키는 질병. 유전적 요인이 크게 작용하는 것으로 알려져 있다.

전문가 사이에서는 허리 디스크 발병 요인중 70% 이상이 유전적 요인으로 알려져 있다. 허리에 대한 부담과 흡연 경력 등 다른 환경요인이 가해지면 더 쉽게 발병한다. 아직까지 정확한 발병 경위는 알려져 있지 않았으며 치료약도 없는 실정이다.

도쿄=조헌주특파원 hanscho@donga.com