국내 연구팀, 당뇨병 일으키는 유전자 16개 세계 최초 발굴

당뇨병을 일으키는 16개의 유전자가 새롭게 발굴됐다.

질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터는 당뇨병 발병에 직접 영향을 주는 혈당, 체내 대사 조절 관련 16개 신규 유전요인을 발굴하는데 성공했다고 12일 밝혔다.

유전요인은 부모로부터 물려받은 유전적 특징을 의미하는데, 질병 발생과 관련된 유전자가 포함된다. 예를 들어 당뇨병에 걸릴 유전요인을 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 동일한 식습관을 가지더라도 당뇨병에 걸리게 될 확률이 높다.

이번 연구는 2009년 8월부터 미국 국립보건원(NIH)의 주도 하에 전 세계 22개국과 공동으로 진행됐다. 국내에서는 박경수 서울대병원 내분비내과 교수팀, 박태성 서울대 통계학과 교수팀, 원성호 서울대 보건대학원 교수팀 등이 참여했다.

연구는 5개 인종(유럽인, 동아시아인, 남아시아인, 아메리카인, 아프리카인), 약 12만 명을 대상으로 진행됐고, 이중 약 1만명에 대해서 최신 유전체 연구 기법인 ‘차세대염기서열분석방법’으로 유전체를 분석했다.

그 결과 혈당 및 체내 대사와 관련된 단백질의 기능을 변화시킴으로써 당뇨병에 직접 영향을 주는 유전자 16개가 세계 최초로 발굴됐다. 특히 2개 유전자(PAX4, FES 유전자)는 아시아인에게서만 나타나는 것으로 확인됐다. 즉 이 같은 유전자를 가졌다면 그렇지 않은 사람에 비해 당뇨병에 걸릴 확률이 높음을 의미한다.

질병관리본부는 “유전자 검사를 통해 사전에 당뇨병을 예방하는 것은 물론, 발병 후에도 맞춤 치료 및 약물 개발 등 유전자 기반의 정밀의료의 가능성을 넓혔다는 점에서 이번 연구가 의미가 있다”며 “앞으로 더 많은 수의 아시아인을 대상으로 연구할 경우 2개 유전자 외에 추가 유전자를 더 발굴할 가능성도 있다”고 설명했다. 이번 연구는 국제학술지 네이처 7월호에 게재된다.

이지은 기자 smiley@donga.com