“한국인-서양인, 류머티즘 원인 유전자 다르다”

같은 류머티즘 관절염 환자라도 원인 유전자는 한국인과 서양인이 서로 다른 것으로 나타났다.

한양대병원 류마티스내과 이혜순·배상철 교수팀은 미국 파인스타인의학연구소, 국립보건원 연구팀과 함께 한국인 류머티즘 관절염 환자 1128명과 정상인 1022명을 대상으로 유전자 변이 조사를 한 결과 이같이 나타났다고 1일 밝혔다. 류머티즘 관절염은 전 세계 인구의 1% 이내에서 발생하는 만성 관절염으로 세계적으로 고른 분포를 보이는 질환으로 알려져 있다.

아직까지 류머티즘 관절염의 원인은 정확히 알려진 것이 없지만 유전적 요인이 60% 정도를 차지하고 담배와 같은 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정되고 있다. 연구팀은 서양인에게 류머티즘 관절염, 제1형 당뇨병, 루푸스 등을 일으키는 것으로 알려진 ‘PTPN22’의 유전자 변이가 한국인에게서는 류머티즘 관절염에 영향을 주지 않는 것을 유전자 변이 검사를 통해 확인했다. 한국 사람에게는 정상인에게서도 ‘PTPN22’의 유전자 변이가 나타난 것. 또 연구팀은 서양인의 유력한 류머티즘 관절염 후보 유전자로 알려진 다른 5개 유전자(CD40 CCL21, TRASF1-C5, IL2/21, TNFAIP3) 변이에 대해 추가 조사한 결과 한국인에게서는 류머티즘 관절염 위험 유전인자가 아닌 것으로 나타났다.

반면 ‘PADI4’라는 유전자는 한국인에게서 류머티즘 관절염 환자에게서만 나타나는 원인 유전자이지만 서양인은 정상인에서도 나타났다. 이번 연구결과는 류머티즘 분야 권위지인 ‘관절염·류머티즘(Arthritis & Rheumatism)’ 2월호에 실렸다.

이진한 기자·의사 likeday@donga.com