뇌중풍 유발 유전자 돌연변이 발견

50대 이상에서 주로 발병하는 뇌중풍(뇌졸중)이 드물게 20∼40대에도 발생하게 하는 유전자 돌연변이를 국내 연구진이 발견했다.

울산대 의대 신경과 김종성(51) 교수와 소아과 유한욱(52) 교수, 원광대 의대 생화학교실 김영호(41) 교수 연구팀은 22일 뇌중풍을 일으키는 유전병에 걸린 한국인 환자에게서 기존에 알려지지 않은 돌연변이를 발견해 국제저널 ‘뉴롤로지’ 23일자에 게재했다고 밝혔다.

지금까지 20∼40대에 뇌중풍이 발병하는 원인으로는 ‘카다실’이라는 유전병이 지목돼 왔다. 이 병에 걸린 환자의 3분의 2는 뇌중풍 발병 이후 치매로 이어져 40∼60대에 사망한다.

카다실은 ‘노치3’라는 유전자의 특정부위(시스테인)에 돌연변이가 생겨 발생하는 것으로 알려져 있다.

연구팀은 카다실 증상이 있는 9가계의 27명을 대상으로 유전자를 검사했다. 그 결과 4가계의 환자 15명에게서 시스테인이 아닌 또 다른 부위(아르기닌)에 공통적으로 돌연변이가 일어났다는 사실을 처음 밝혀냈다. 연구팀은 “가족 중 뇌중풍이나 치매에 걸린 사람이 많으면 시스테인뿐 아니라 아르기닌 돌연변이 여부도 검사할 필요가 있다”고 밝혔다.

임소형 동아사이언스기자 sohyung@donga.com