발병유전자 든 21번염색체 日·獨 내달 해독…치료 서광

사람의 유전정보가 기록된 23쌍의 염색체 가운데 21번 염색체의 해독을 일본과 독일의 공동연구진이 다음달 중 완료한다고 일본 요미우리신문이 10일 보도했다.

알츠하이머병(치매) 백혈병 등 여러 난치병과 관련된 유전자가 있는 21번 염색체의 해독은 이들 난치병의 원인 규명과 치료법 개발을 가속화하는 획기적 계기가 될 것으로 기대된다.

일본 이화학연구소 게놈과학종합연구센터와 게이오(慶應)대 연구팀, 독일의 3개 연구팀 등 양국 연구진은 1995년 21번 염색체 연구에 착수, 이 염색체 속에 있으면서 유전정보를 기록하고 있는 4가지 종류의 화합물(염기·鹽基)의 배열을 해독해 왔다.

인간의 모든 유전정보는 약 30억개의 염기로 구성돼 있다. 21번 염색체는 전체의 1.5%에 해당하는 약 5000만개의 염기가 배열된 비교적 작은 염색체지만 600∼700종의 유전자를 내포하고 있는 것으로 밝혀졌다고 이 신문은 전했다.

21번 염색체에는 알츠하이머병과 급성 골수성 백혈병 외에도 다우증후군과 영국 물리학자 스티븐 호킹 박사가 앓고 있는 근위축성 측색(側索)경화증 등 난치병 유전자가 있다. 특히 알츠하이머병과 밀접한 관련이 있는 ‘아밀로이드 전구체(前驅體) 단백질(APP)’ 유전자도 있다.

연구팀은 이달 말 논문작성에 들어가 다음달에 해독을 완료한 뒤 3월중 해독결과를 발표할 예정이다.

미국 일본 유럽은 ‘인간게놈계획’에 따라 인간의 유전정보에 대한 해독을 진행하고 있다. 지난달에는 22번 염색체 해독이 종료돼 국제사회의 관심을 모은 바 있다.

<도쿄=권순활특파원기자>shkwon@donga.com