[의학]인간 염색체 20번 유전자 해독 완료

인간의 염색체 23쌍 가운데 20번 염색체의 염기서열과 유전자 분석 작업이 사실상 마무리됐다.

게놈 연구 국제컨소시엄인 인간게놈프로젝트(HGP)의 영국 연구기관인 웰컴트러스트 생거센터는 과학 권위지 ‘네이처’ 20일자에 발표한 연구보고서에서 23쌍의 인간 염색체 중 22번과 21번 염색체에 이어 20번 염색체의 염기서열과 유전자 분석을 끝냈다고 밝혔다.

20번 염색체는 인간 광우병, 자가면역질환, 성인 당뇨병, 비만, 백내장 등의 질병과 관련이 있는 것으로 추정되고 있어 효율적인 치료법과 치료약 개발을 한 걸음 앞당길 수 있게 됐다.

연구책임자인 파나조티스 델로커스 박사는 “20번 염색체의 전체 DNA 가운데 유전자가 있는 것으로 추정되는 활성영역의 99.5%에 대해 99.99% 이상의 정확도로 염기서열을 결정했다”고 말했다.

델로커스 박사는 또 “이를 이미 알려져 있는 유전자와 게놈 지도 작성이 끝난 쥐, 녹색복어 등의 유전자 염기서열 등과 비교 분석해 유전자 727개와 유사유전자 168개를 찾아냈다”고 밝혔다.

20번 염색체는 23쌍의 염색체로 구성된 인간 게놈 전체에서 2% 정도를 차지한다. 인간 염색체 중 가장 작은 22번 염색체의 유전자 지도는 1999년 12월 최초로 완성됐으며 여기에서는 유전자 545개가 발견됐다. 또 2000년 5월 완성된 21번 염색체 지도에서는 225개의 유전자가 확인됐었다.

<신동호동아사이언스기자>dongho@donga.com