가족 전체가 코피 잦으면 HHT 의심해봐야

가천의대 길병원 임상연구센터 문열어

‘유전성 출혈성 혈관확장증을 아시나요.’

가천대의대 길병원은 ‘가천 유전성 출혈성 혈관확장증 임상연구센터’를 최근 열었다. 유전성 출혈성 혈관확장증(HHT)은 인구 5000명당 1명에게 발생하는 비교적 흔한 유전질환이다. 혈관 형성에 관련한 특정 유전자에 문제가 생기면 혈관에 크고 작은 이상이 나타난다. 가장 흔한 게 반복적으로 코피가 나는 것이다. 이외에도 위장관 출혈, 폐출혈에서부터 갑자기 발생하는 뇌출혈, 뇌경색, 뇌농양, 빈혈 등도 생길 수 있다.

만약 이런 증상이 가족들 모두에게서 나타났다면 HHT를 의심한다. 현재까진 조기 발견하고 미리미리 대비해 심각한 상황으로 진행되는 것을 예방하는 게 유일한 치료법이다. 문제는 이러한 출혈성 경향이 있는데도 불구하고 의사조차도 잘 모른다는 데 있다. 그러다 보니 환자는 코피 치료만 열심히 받는 경우가 많다.

이 병원 임상연구센터장인 소화기내과 함기백 교수는 “HHT센터에서는 의심환자에 대한 접수(032-460-3437)와 홍보, 교육 등을 담당하고 환자 발생 시 신속하게 진단이 이뤄질 수 있도록 시스템을 구축했을 뿐만 아니라 환자의 부담을 줄이기 위한 프로그램도 마련 중이다”고 말했다.

이진한 기자·의사 likeday@donga.com