‘루푸스病’ 원인 유전자변이 발견…배상철 교수-신형두 박사

전신홍반성낭창(루푸스)의 원인이 되는 유전자변이가 국내 연구진에 의해 발견됐다. 한양대병원 내과 배상철(裵祥哲·45) 교수와 ㈜SNP 유전학연구소의 신형두(申炯斗·41) 박사는 “국내 루푸스 환자 350여명의 임상자료와 유전자형을 분석해 루푸스 발생에 관여하는 유전자변이를 발견했다”고 5일 밝혔다.

이번에 발견된 유전자변이는 ‘DNASE1’이라는 유전자 내 글루타민이 알기닌으로 바뀌는 단염기변이. 알기닌 유전형을 가진 환자가 루푸스를 일으키는 자가면역항체를 생산할 위험이 그렇지 않은 환자보다 3배 정도 높은 것으로 나타났다.

전신에 붉은 반점이 나타나는 루푸스는 여성에게 주로 발병하는 만성 류머티즘의 일종. 이 연구결과는 국제유전학 학술지인 ‘인간분자유전학(Human Molecular Genetics)’ 15일자에 게재될 예정이다.

손택균기자 sohn@donga.com