희귀질환 39개 추가 지정…“2200여명 의료비 지원받는다“

정은경 질병관리청장이 18일 충북 청주시 오송읍 질병청 브리핑실에서 코로나19 방역대책본부 브리핑을 하고 있다. 2021.10.18/뉴스1 © News1

악센펠트-리이거 증후군과 마르케사니-바일 증후군 등 39개 질환이 ‘국가관리 대상 희귀질환’으로 정해져 환자의 의료비 부담이 줄어든다.

질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고 환자에 지원을 강화하기 위해 ‘국가관리 대상 희귀질환’으로 39개 질환을 추가 지정한다고 9일 밝혔다.

악센펠트-리이거 증후군은 눈의 이상과 함께 다양한 장기의 선천 기형 등을 보이는 희귀 유전 질환이며 마르케사니-바일 증후군은 저신장, 손과 발의 이상, 관절 이상, 눈의 이상 증상이 나타나는 결체조직질환이다.

정부는 병에 걸린 환자가 2만명 이하거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 국가관리 대상 희귀질환으로 정하고 있다.

이번 추가 지정에 따라 희귀질환은 1086개에서 1123개로 늘어난다. 기존 6번 염색체 관련 2개 질환은 신규 지정된 질환으로 질환명이 통합됐다.

해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 내년 1월부터 정부의 건강보험 산정특례 적용에 따라 의료비 부담이 줄어든다.

산정특례는 진료비 본인 부담이 높은 중증질환자와 희귀난치성 질환자에 의료비 본인부담률을 경감해주는 제도다. 산정특례 적용 시 입원·외래 모두 10%만 부담하면 된다.

정부는 39개 질환의 희귀질환 추가 지정으로 산정특례 대상 환자가 2200여명 늘 것으로 전망했다.

이밖에 소득이 기준 중위소득 120% 미만인 희귀질환자에는 의료비 지원사업을 통해 산정특례 적용 이후 발생할 10%의 본인부담금도 지원한다.

한편 정부는 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원사업과 권역별 거점센터를 운영하고 있다.

(서울=뉴스1)