남자지만 여성형 유방이…‘클라인펠터증후군’ 한해 몇명?

남성이 여성의 성염색체인 X염색체를 1개 이상 더 갖고 태어나는 ‘클라인펠터증후군’ 환자가 한해 500명 가까이 진료를 받는 것으로 나타났다.

국회 보건복지위원회 소속 김현숙 새누리당 의원이 국민건강보험공단에서 제출받아 8일 공개한 자료에 따르면 클라인펠터 증후군 환자수는 2012년 502명, 2013년 490명, 지난해 460명으로 나타났다.

정상적인 남성은 일반염색체 22쌍과 성염색체 XY 한 쌍을 갖고 태어나는데, 이 증후군은 여성염색체 X염색체를 1개 이상 더 갖고 있는 유전병이다. 이 증후군이 있는 남성은 일반적으로 고환이 작고 여성형 유방이 나타난다. 또 정자 수가 극히 적어 임신이 어려운 경우가 많다.

지난 달 22일 광주에서는 출산 후 휴직 중이였던 현직 여경이 생후 1개원 된 아들의 이 증후군 확진 소식에 괴로워하다 동반 자살하는 사건이 일어나기도 했다.

연령별로는 30~40대 전체 진료인원 1425명 가운데 830명으로 57.1%를 차지했다. 이 증후군 환자가 만13세가 지나야 고환의 기능을 의심할 수 있는 만큼 성인이 된 후 발견되는 경우가 많기 때문인 것으로 분석됐다.

이 증후군은 유전자 이상인 질환인 만큼 직접적인 치료는 불가능하다. 다만 남성호르몬인 테스토스테론을 주기적으로 주입해 신체 증상들로 인한 우울증 등을 치료할 수 있다. 임신 사례도 있다. 1998년 일본에서도 이 증후군에 걸린 남편의 정소에서 현미경을 이용해 소수의 정자를 채취한 뒤 인공수정으로 임신에 성공했다.

김 의원은 “ 꾸준한 치료를 받는다면 증세가 호전될 수 있고, 임신 성공 사례도 있으므로 치료법과 같은 관련 정보를 수집하여 많은 국민들이 알 수 있도록 하는 등 대응책을 마련이 시급하다”고 말했다.

민병선 기자bluedot@donga.com