“혈압-허리굵기도 유전자 영향” 세계 첫 규명

입력 2009년 4월 27일 02시 58분

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질병본부 한국인 1만명 분석

유전적 차이가 키나 체질량지수에 영향을 미친다는 것은 알려진 사실이다. 그런데 키나 체질량지수뿐만 아니라 혈압, 맥박, 골강도는 물론 심지어 허리와 엉덩이둘레 비율도 유전자의 영향을 받는다는 사실이 국내 질병관리본부 유전체센터 연구팀에 의해 세계 최초로 밝혀졌다.

질병관리본부 유전체센터의 이번 연구결과는 2001년부터 축적한 한국인 1만 명의 유전자 데이터를 분석한 것이라 더욱 의미가 깊다. 연구 결과는 유전학 분야의 저명 학술지인 ‘네이처 제네틱스’ 5월호에 게재된다.

이 논문에 따르면 혈압에 영향을 미치는 ATP2B1 유전자는 GG형을 가진 사람이 AA형보다 평균 수축기혈압이 2.52mmHg 정도 높다. 맥박은 CD46/LOC148696 유전자의 경우 TT형을 가진 사람이 CC형에 비해 평균적으로 분당 2.06회 더 빨랐다. 골강도와 관련된 FAM3C 유전자는 CC형을 가진 사람이 TT형보다 1.12% 더 높은 것으로 나타났다. 이번에 발견된 개별 유전자들이 미치는 영향은 1∼4% 수준으로 외국의 발견 사례와 비슷하다.

연구팀은 “이번 연구는 한국인을 대상으로 했기 때문에 새로 밝혀진 유전 요인과 관련된 한국인의 비만, 고혈압, 뼈엉성증(골다공증) 같은 질환의 ‘예측의학’ 가능성을 열었다고 평가할 수 있다”며 “성인병이 발병할 가능성이 높은 유전자를 가지고 있다면 병에 걸리기 전부터 미리 대비할 수 있게 됐다”고 밝혔다.

이종영 질병관리본부 형질연구팀장은 “우리나라의 인간유전체 연구 분야가 선진국과 동등한 수준으로 나아가는 계기가 될 수 있다”며 “한국인을 대상으로 한 이번 연구를 아시아 인종 전체로 확대해 유전자원 산업화를 선점하겠다”고 말했다. 연구팀은 앞으로 유전자가 당뇨나 혈액에 미치는 영향력도 논문으로 발표할 계획이다.

남윤서 기자 baron@donga.com

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