유전병 ‘CMTX5’ 원인 첫 규명… 김종원 교수-김희진 연구원

한국 과학자가 처음 발견한 ‘CMTX5’라는 희귀 질환의 발병 원인을 국내 연구진이 알아냈다. 성균관대 삼성서울병원 김종원 교수와 김희진 연구원은 10일 “신종 유전병인 CMTX5의 발병 원인이 ‘PRPS1’ 유전자의 돌연변이 때문이라는 사실을 알아냈다”고 밝혔다. 이 병은 태어나면서부터 잘 안 들리다가 점차 시력과 다리 근육 힘까지 약해지는 신종 희귀 질환으로, 전 세계에서 2개 집안에서만 발병한 것으로 보고됐다. 2005년 김 교수팀은 이 질환을 처음 발견해 한국 최초로 국제 학계에 공식 등록했다.

박근태 동아사이언스 기자 kunta@donga.com