“3살 아이 통증, 괜찮다는 말 믿지 않았다”…희귀병 징조 찾아낸 英 엄마

뉴시스(신문)

단순한 성장통으로 여겼던 3살 아기의 증상이 관절염의 징조였다는 사연이 전해졌다.

최근 영국 더미러, 데일리 레코드 등에 따르면 스카일러 스미스(3)는 2024년 초부터 다리 통증을 호소했지만 초기에는 ‘성장통’으로 진단받았다. 당시 어머니 일레인-마리 텔퍼(31)는 아이를 데리고 병원을 찾았으나 의료진으로부터 “걱정할 필요 없다”는 설명을 들었다. 그러나 이후에도 절뚝거리며 걷거나, 통증으로 밤에 깨는 등 증상은 계속됐다.

스카일러는 18개월 동안 초음파 검사 3차례, 엑스레이, MRI 2차례, 수차례 혈액 검사와 스테로이드 관절 주사를 받았다. 그 끝에 결국 의료진은 소아 특발성 관절염(JIA), 호파 지방패드 탈출증(HFP), 방아쇠 엄지손가락 증후군을 진단했다. 무릎에 있는 혹의 원인을 찾는 과정에서 다른 질환도 함께 발견된 것이다.

JIA는 약 1600명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환으로, 완치가 어려운 것으로 알려져 있다. 스카일러는 현재도 통증을 겪고 있으며 치료 과정에서 야간 통증, 복통, 식욕 저하, 메스꺼움 등 부작용에 시달리고 있다.

어머니 텔퍼는 “진단받고 나서야 그동안의 불확실함에서 벗어날 수 있었다”며 “아이의 통증을 보여주기 위해 직접 영상을 보여주며 계속 문제를 제기해야 했던 과정이 매우 힘들었다”고 털어놨다. 이어 “의심이 들면 계속 확인해야 한다”고 강조했다.

현재 스카일러는 매주 메토트렉세이트(MTX) 등 약물 주사를 맞으며 치료를 이어가고 있다. 주사 전에는 구토 억제제를, 이후에는 엽산 보충제를 함께 복용하고 있으며, 치료 기간과 회복 가능성은 아직 불확실한 상태다.