[이런병 아세요]부신 백신 이영양증/뇌신경세포 파괴

성염색체인 X염색체 유전자 이상으로 발생하는 ‘ALD’(부신 백질 이영양증·일명 로렌조 오일병). 몸안의 ‘긴사슬 지방산’(VLCFA)이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 희귀질환이다.

10살 이하 남자 어린이에게 주로 발생한다. 특히 5∼10살 사이에 발병하는 ‘소아형’은 첫 증상이 나타난지 6개월만에 시력과 청력을 잃고 2년내 식물인간이 된 후 결국 사망에 이르는 무서운 병이다.

미국에서는 10만명중 1명이 이 병에 걸리는 것으로 알려졌다. 국내 환자수는 20여명.

1932년 처음 발견된 이후 유전질환이란 사실만 밝혀졌을 뿐 아직까지 마땅한 치료제가 없는 실정. 영화 ‘로렌조 오일’의 실존 인물인 미카엘라 오도네가 찾아낸 기적의 치료 물질 ‘로렌조 오일’도 VLCFA의 생성을 억제해줄 뿐 신경세포의 파괴는 막지 못한다.

완치를 위한 골수이식이 1981년 첫 시도된 뒤 지난해까지 세계 55개국에서 120여명에게 시술돼 55%가 성공한 것으로 보고돼 국내 환자들에게도 희망을 주고 있다. 그러나 골수기증자를 찾기 어렵고 시술후 사망에 이르는 확률이 10∼20%에 달한다는 문제를 안고 있다.

고지혈증 환자에게 쓰는 로바스타틴이란 약물이 혈중 VLCFA을 정상적으로 분해시킨다는 보고가 있다. 국내에서도 아주대 유전학클리닉에서 4명의 환자에게 시행중이다.

한편 ALD 환자의 부모들은 모임(02-956-5151)을 갖고 서로 정보를 교환하고 있다.

한국희귀병연구회(0331-219-5903)

<이호갑기자> gdt@donga.com