새 유전질환 국내 의료진이 첫 발견

최병옥-정기화 교수 팀
말초신경병 등 유발 확인

국내 의료진이 새로운 유전 질환을 발견해 국제학계에 처음 보고했다.

최병옥 이대목동병원 신경과 교수팀과 정기화 공주대 생명과학과 교수팀은 말초신경병과 근육병, 청각장애 등을 일으키는 새로운 유전질환을 발견하고 이를 인간유전학 분야 국제학술지 ‘휴먼 뮤테이션(Human mutation)’ 인터넷판에 발표했다고 18일 밝혔다.

국내 연구자가 이미 알려진 질병의 새로운 세부 유형을 발견해 국제학회에 보고한 적은 있지만 새로운 질병 자체를 발견한 것은 이번이 처음이다.

연구팀이 발견한 질환에 걸리면 선천적으로 운동신경이 손상되고 팔 다리의 근육이 위축되는 것으로 알려져 있다. 이로 인해 걷기가 힘들어 휠체어에 의지하며, 성장하면서도 청각 신경 손상으로 청력이 계속 떨어지는 증세가 나타난다.

연구팀은 이러한 증세가 나타난 15세 남자 어린이의 가족 33명을 대상으로 신경 근육 청각 검사를 했다. 또 유전체 연관분석(Genome-wide Linkage Analysis) 기술을 이용해 이제까지 국제학회에 보고되지 않았던 새로운 질병임을 확인했다.

이진한 기자·의사 likeday@donga.com