2023년 희귀질환자 6만2420명 신규 발생…진료비 평균 652만원

2021~2023년 신규 희귀질환자 현황 자료:질병관리청

2023년 국내에서 6만2000여명이 희귀질환 진단을 받은 것으로 집계됐다. 이들의 1인당 연간 평균 진료비는 약 652만 원이었고, 3%는 그 해 사망한 것으로 나타났다.

질병관리청은 31일 이런 내용의 ‘2023년 희귀질환자 통계 연보’를 발표했다. 2023년 신규 희귀질환 진단은 총 6만2420명으로 전년 대비 13.6% 늘었다. 이는 ‘다낭성 신장, 보통염색체 우성’(4830명), ‘특발성 비특이성 간질성 폐렴’(313명) 등 42개 질환이 2023년 국가관리 대상 희귀질환으로 새로 지정된 영향이라는 게 질병청의 설명이다.

2023년 신규 희귀질환자 중 유병 인구가 200명 이하인 극희귀질환자는 2510명(4.0%)이었다. 신규 희귀질환자 중 같은 해 사망한 환자는 2093명(3.4%)이었다.

신규 희귀질환자 1인당 평균 총진료비는 약 652만 원, 이 중 환자 본인부담금은 68만 원이었다. 희귀질환 중 1인당 진료비 부담이 가장 큰 질환은 고쉐병(Gaucher Disease)으로, 총진료비가 약 3억1000만 원, 본인부담금은 3184만 원이었다. 이어 모르키오 증후군이 1인당 진료비 2억4000만 원, 본인부담금 2132만 원으로 진료비 부담이 컸다.

질병청 관계자는 “희귀·중증 난치 질환 등의 진료비 본인부담금을 대폭 낮춰주는 산정 특례 제도와 희귀질환 의료비 지원 사업을 통해 본인부담금을 더 줄일 수 있다”고 설명했다.

임승관 질병청장은 “희귀질환자와 가족의 삶에 실질적 변화를 가져오도록 국가 관리 체계도 강화 하겠다”고 말했다.