원인불명 유전성 유방암 ‘4개 유형’ 첫 규명

국립암센터-가톨릭 의대 공동연구
환자 유형 따라 ‘맞춤 치료제’ 가능

국내 연구진이 발병 원인을 알지 못했던 유전성 유방암을 분석해 환자들의 암세포가 4가지 유전적 유형으로 구분된다는 사실을 세계 최초로 밝혀냈다. 환자 유형에 따라 적합한 치료제를 선택하는 데 도움이 될 것으로 보인다.

국립암센터와 가톨릭대 의대 연구팀은 22일 이 같은 내용의 연구 성과를 발표했다. 기존 유전성 유방암 환자의 75∼85%는 대표적인 암 관련 유전자인 ‘브라카(BRCA)’ 변이가 없어 발생 원인을 찾아 맞춤 치료를 하기가 어려웠다.

김태민 가톨릭대 의대 의료정보학교실 연구팀은 브라카 변이가 없는 유전성 유방암 환자 129명의 전체 유전자 정보를 분석했다. 그 결과 암 조직의 유전자 손상 방식에 따라 암세포가 ‘상동재조합 결핍형’, ‘돌연변이 우세형’, ‘복제수 변이형’, ‘유전체 안정형’ 등 4가지 유형으로 구분된다는 사실을 밝혀냈다.

유형별로 반응하는 치료제도 달랐다. 이는 환자가 어떤 유형인지 파악해 가장 적합한 치료제를 사용하는 정밀 의료가 가능해진다는 의미다.

공선영 국립암센터 진단검사의학과 교수는 “동일한 유전성 유방암도 암세포의 특성에 따라 치료 전략이 달라져야 한다는 것을 제시했다는 점에서 의의가 크다”고 했다. 연구 결과는 의생명과학 분야 학술지 ‘실험 및 분자의학’에 게재됐다.