단순히 늦게 크는 줄 알았는데…‘희귀 유전병’ 진단받은 英 4세 남아

지난 13일(현지시각) 영국 데일리메일은 듀센 근이영양증(DMD) 진단을 받은 4세 아이 그레이슨 필리츠의 사연을 보도했다. DMD는 근육이 퇴화하면서 결국 움직일 수 없게 만드는 심각한 유전성 질환으로, 환자의 평균 기대수명은 약 30세다. 유토이미지

의료진으로부터 ‘단순히 늦게 크는 아이’로 여겨졌던 소년이 뒤늦게 발달장애 질환을 진단받았다.

지난 13일(현지시각) 영국 데일리메일은 듀센 근이영양증(DMD) 진단을 받은 4세 아이 그레이슨 필리츠의 사연을 보도했다. DMD는 근육이 퇴화하면서 결국 움직일 수 없게 만드는 심각한 유전성 질환으로, 환자의 평균 기대수명은 약 30세다.

그레이슨의 어머니 스톰은 “아들은 모든 발달 단계에서 계속 뒤처졌다. 생후 8개월에 혼자 앉았고, 한 살부터 기어 다녔으며 두 번째 생일이 된 뒤에야 불안한 첫걸음을 뗐다”고 밝혔다. 스톰은 산후 검진 때마다 간호사에게 우려의 목소리를 냈지만 의료진은 그레이슨을 단순히 늦게 크는 아이로 여겼다.

스톰과 남편 피터는 걱정 끝에 다른 소아과 의사들을 찾았지만 문제의 원인을 찾지 못했다. 이들은 영국 국민보건서비스(NHS) 소아과 진료도 알아봤지만 진료까지 1년을 대기해야 했고, 결국 다른 의사를 찾아갔다. 진료와 검사가 늦어지면서 그레이슨은 태어난 후 3년 9개월 가량이 지난 2025년 9월에 DMD 판정을 받았다.

소식을 들은 가족은 큰 충격에 빠졌다. 스톰은 “얘기를 듣고 그 자리에서 바닥에 쓰러졌다”고 회상했다. 그러면서도 그는 “그래도 문제의 원인을 알게 돼서 대처할 수 있겠다는 생각도 들었다. 그 전에는 아이를 어떻게 도와야 할지 몰라서 답답했다”고 밝혔다.

그레이슨은 진단 이후 수차례 상담을 받았고, 스테로이드 치료를 시작했다. 하지만 그는 유전자에 희귀 변이가 일어나 일반적인 치료를 받기 어려운 상황이다. 현재 가족은 미국에서 개발된 신약에 기대를 걸고 있다. 이들은 미국에서 치료를 받기 위해 모금을 진행 중이다.

스톰은 “그레이슨은 올해 들어서야 말을 하기 시작했고, 문장을 만드는 데 아직 어려움을 겪는다. 다른 아이들을 보면 더 힘들어한다”고 현재 상황을 전했다. 그는 “아들은 사교적인 편이라서 친구들과 놀고 싶어하지만, 스스로 할 수 없는 일 때문에 슬퍼한다”고 덧붙였다.

그레이슨이 진단 받은 DMD는 유병률이 인구 10만 명 당 4명 수준인 희귀 질환이다. DMD 환자는 보행 등 거동에 어려움을 겪고, 경미한 인지 장애를 동반하는 경우도 잦다. 현 시점에서 DMD를 완치할 수 있는 방법은 없지만 업계에서는 스테로이드 치료, 유전자 치료, 근육세포 이식 등 다양한 방법을 연구하고 있다.

[서울=뉴시스]