[일반건강]질병유발 원인등 규명가능

인체의 신비를 담은 인간게놈 지도가 12일 공개되면서 세계가 흥분하고 있다. 인류의 역사에 또 하나의 이정표로 기록될 게놈 지도에 관한 궁금증들을 문답형식으로 풀어본다.

▼암호문 해독 눈앞▼

Q:게놈(Genome)이란 무엇인가.

A:진(gene·유전자)과 옴(ome·전체)이란 단어를 합성해 만든 말로 한 생물체에 담긴 유전정보 전체를 뜻한다. 사람의 세포는 약 60여조개. 모든 세포핵에 23쌍의 염색체가 들어있는데 이 염색체엔 사람의 모든 정보가 담긴 ‘암호문’인 디옥시리보핵산(DNA)이 있다. 이 모든 ‘암호문’을 합쳐 인간게놈이라고 부른다.

Q:인간 게놈 프로젝트란….

A:유전자의 비밀이 담긴 DNA는 아데닌(A) 티민(T) 구아닌(G) 시토신(C)의 4가지 염기가 나열된 이중나선구조로 돼 있다. 세포마다 대략 32억쌍의 염기가 있는데 이 32억쌍의 염기 배열 순서를 밝혀내는 작업이 인간게놈프로젝트(HGP)다.

Q:게놈지도가 완성됐다는 뜻은….

A:32억쌍의 염기배열 조합을 완성했다는 것이다. 염기 배열이 중요한 것은 DNA의 염기 배열에 따라 각종 생리현상과 질병에 관계되는 단백질의 생성과정이 결정되기 때문이다. 염기 배열상의 차이가 질병 발생 위험과 치료법에 지대한 영향을 미친다.

▼2003년 4월 최종완성▼

Q:게놈 지도가 최종 완성된 것인가.

A:아니다. 99% 정도가 완성됐다. 다국적 연구팀인 HGP는 DNA발견 50주년이 되는 2003년 4월 25일까지 게놈지도 100%를 완성한다는 계획이다.

Q:남은 연구는 어떤 것들인가.

A:지금까지가 게놈의 구조를 밝혀 낸 것이라면 앞으로는 게놈의 역할을 알아내야 한다. 우선 질병을 유발하는 유전자 변이를 규명하면 병을 미리 예방할 수 있는 등 질병 치료에 획기적인 계기가 마련된다.

Q:이번 연구에는 누구의 DNA 샘플이 사용됐는가.

A:셀레라측은 남자 2명, 여자 3명의 DNA를 이용했다. 인종별 구성은 흑인, 중국인, 멕시코인 1명씩과 백인 2명이다. HGP는 5∼10명의 DNA를 실험에 사용했다.

Q:윤리적인 문제는 없나.

A:DNA의 모든 비밀이 밝혀지면 유전자 정보의 조작이 가능해진다. 한 예로 피부와 머리 색깔 등을 결정하는 유전자가 밝혀지면 맞춤아기의 탄생이 가능해진다. 유전적으로 완벽한 인간이 탄생할 수도 있다. 치료 이외의 목적으로 유전자 정보가 공개되거나 요구될 경우 심각한 ‘인간 차별’이 초래될 것이라는 우려가 많다.

<이종훈기자>taylor55@donga.com