인간 게놈지도 완성…1번 염색체 완전해독

인간의 23개 염색체 가운데 가장 긴 제1번 염색체가 완전 해독됐다.

국제공공컨소시엄인 ‘인간게놈프로젝트(HGP)’ 연구진은 영국의 과학전문지 네이처 최신호(18일자)에 유전자 3141개의 순서를 밝혔다고 AFP통신이 보도했다.

이로써 HGP 연구진은 연구 착수 16년 만에 인간의 23개 염색체를 모두 해독하는 데 성공해 ‘생명의 책’으로 불리는 인간 게놈지도를 완성했다.

인간 염색체는 1개의 성염색체(남자 X, 여자 Y)와 22개의 염색체로 구성돼 있으며, 이 중 제1번 염색체가 가장 길고 제일 나중에 해독됐다.

인간의 염색체는 크기에 따라 번호를 매겨 1번 염색체가 가장 길고 22번 염색체가 가장 짧다.

특히 1번 염색체는 유전자 결함으로 발생하는 알츠하이머병과 파킨슨병, 고(高)콜레스테롤, 정신지체, 신경계 이상 등을 포함해 350개가 넘는 각종 질병과 연관돼 있다.

또 이 염색체는 인간 염색체에 들어 있는 총염기쌍 30억 개의 8%를 차지하고 있다.

AFP통신은 해독된 염색체는 ‘자료의 금광’으로 인간의 유전 질병을 진단하고 대처하는 방법을 제시할 새 원천 무기를 확보한 것이라고 평가했다.

미국 듀크대의 사이먼 그레고리 조교수는 “이제 해독된 염색체를 바탕으로 생물학과 의학 연구에서 커다란 물결을 일으킬 수 있게 됐다”고 말했다.

이에 앞서 2000년 6월에는 HGP와 미국의 민간기업인 ‘셀레나 제노믹스’가 인간의 염색체 지도를 작성했다고 동시에 발표했다. 당시에는 염색체 지도의 90%를 작성했고, 이후 HGP는 작업을 계속해 각 염색체 안의 염기 서열을 99.99%까지 밝혀냈다.

이 진 기자 leej@donga.com