이엔셀, 줄기세포 치료제 ‘듀센병’ 환자 임상 1상 결과 공개… “안전성·내약성 확인”

차세대 중간엽 줄기세포 치료제 임상 결과
듀센병 환자에 줄기세포 치료제 첫 투여 사례
추가 임상 통해 유효성 탐색 진행 예정

신약개발 및 위탁개발생산(CDMO) 업체 이엔셀은 듀센 근이영양증(듀센병, DMD, Duchenne Muscular Dystrophy) 환자를 대상으로 중간엽 줄기세포 치료제 ‘EN001’을 투여한 단회 정맥투여 임상 1상 결과가 대한신경과학회가 발행하는 학술지 저널오브클리니컬뉴롤로지(Journal of Clinical Neurology, 임상신경학저널)에 게재됐다고 13일 밝혔다.

듀센병은 진행성 근이영양증 중 가장 빈도가 높은 유전성 질환이다. 인구 10만 명당 약 4명이 질환을 겪게 되고 발병률은 출생 남아 3500명당 한 명꼴로 알려졌다. 여아보다 남아에게 빈번하게 발생하고 2~5세 사이에 처음 증상이 나타나는 것이 특징이다. 환자는 나이가 들면서 점점 근력이 약해지고 달리거나 계단을 오르는 데 어려움을 겪게 된다. 10~14세에 이르면 걷기가 힘들어 휠체어로 이동하게 되고 심한 경우 팔을 들어올리기도 힘겹다. 근육이 퇴행해 환자 대부분이 30대에 사망하는 질환이다.

국내에는 약 2000명의 듀센병 환자가 있는 것으로 알려졌다. 주요 치료제로는 사렙타(Sarepta Therapeutics)가 개발한 유전자 치료제 엘레비디스(Elevidys)가 있다. 미국 식품의약국(FDA)이 4세 이상 듀센 근이영양증 환자에 사용할 수 있도록 승인한 고가 치료제다. 약 46억 원에 달하는 엘레비디스 치료비를 구하기 위해 24일간 740km 국토대장정에 나선 아버지의 이야기가 화제가 되기도 했다.

이엔셀의 이번 연구는 듀센병 환자를 대상으로 진행된 국내 최초 줄기세포 치료제 임상시험이라는데 의미가 있다. 이지훈 삼성서울병원 소아청소년과 교수가 임상 책임자로 연구를 주도했다. 지난 2022년 1월부터 12월까지 듀센병 환자 6명을 대상으로 임상이 이뤄졌다. 실제 환자를 대상으로 EN001 단회 정맥투여의 안전성을 입증하는데 중점을 뒀고 최종적으로 저용량과 고용량 투여군에서 모두 안전성과 내약성을 확인했다.

약제 효과를 확인하기 위한 탐색적 유효성 평가에서는 폐활량과 하지 근력, 크레아틴 키나아제 등 주요 수치가 악화하지 않고 유지되거나 일부 개선되는 경향을 보였다고 한다. 추가 임상을 통해 통계적으로 유의미한 임상적 유효성을 확인할 계획이다.

이지훈 삼성서울병원 교수는 “줄기세포 치료제로 듀센병 임상시험을 진행한 국내 첫 사례로 이번 연구결과를 통해 안전성과 내약성을 확인할 수 있어 고무적으로 평가한다”며 “추가 임상을 통해 유효성을 확보하게 되면 EN001은 듀센병 환자들을 위한 중요한 치료 옵션으로 제시될 것으로 기대한다”고 말했다.

한편 이엔셀 EN001은 희귀질환 일종인 샤르코-마리-투스병 치료제로도 개발되고 있다. 치료 효능을 입증한 연구결과가 국제학술지 질병 신경생물학(Neurobiology of Disease)에 게제된 바 있다. 현재는 반복 투여 안전성과 유효성을 검증하는 임상 1b상이 진행 중이다.