‘헌터증후군’ 치료제 개발… 희귀질환자 삶의 질 높여

[Bio 의약]GC녹십자

전 세계 희귀의약품 시장은 연평균 11% 이상 성장하면서 2024년에는 약 315조 원 이상의 규모를 형성할 것으로 전망된다.

희귀질환 치료제는 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제시함과 동시에 희귀의약품 개발로 인한 세금 감면, 허가 신청 비용 면제, 세계 최초 신약(First-in-class) 약물 독점권 부여 등 다양한 이점을 제공받을 수 있어 글로벌 제약·바이오 회사들이 공을 들이고 있는 분야다.

GC녹십자는 희귀질환 분야에 대한 지속적인 투자와 연구개발을 통해 전 세계 희귀질환 환자들의 실질적인 삶의 질 향상에 기여하고 있다.

GC녹십자가 2012년 세계에서 두 번째로 개발에 성공한 ‘헌터라제’가 대표적인 예다. ‘2형 뮤코다당증’으로 불리는 헌터증후군은 남아 10만∼15만 명 중 1명꼴로 발생한다고 알려진 희귀질환이다. 골격이상, 지능 저하 등 예측하기 힘든 각종 증상이 발현되다 심할 경우 15년을 넘기지 못하고 사망하기도 한다. 국내 환자 수는 70∼80명으로 알려져 있다.

헌터라제는 순수 국내 기술만으로 탄생한 치료제로 유전자재조합 기술로 만들고 정제된 IDS 효소를 정맥 투여해 헌터증후군 증상을 개선한다. 또 기존 수입 제품보다 20% 가까이 저렴한 가격에 공급돼 환자들에게 더 나은 치료 환경을 제공해 왔다.

헌터라제는 우수한 제품성을 지속적으로 인정받아 국내를 포함한 전 세계 12개국에 공급되고 있으며 최근 품목허가 승인을 통해 중국과 일본에도 공급될 예정이다. 세계에서 단 하나밖에 없던 고가의 희귀질환치료제를 국산화해 해외 의존도를 낮추고 더 나아가 세계시장으로 진출하게 된 것이다.

중국 최초 헌터증후군 치료제로 품목 허가 획득

헌터라제는 지난해 9월 중국 국가약품감독관리국(NMPA)으로부터 시판허가를 획득했다. 이는 중국 및 중화권 지역에서 허가된 첫 번째 헌터증후군 치료제다.

중화권 국가 중 하나인 대만에서는 약 5만∼9만 명 중 1명꼴로 환자가 발생하는 등 동아시아 국가에서 헌터증후군 발생 비율이 더 높다고 알려져 있다. 인구 대비 유병률로 비춰봤을 때 중국 내 환자 수는 3000명 이상으로 추산되며 중국에서는 2018년 제정한 희귀질환 관리 목록에 헌터증후군을 포함시켜 관리하고 있다.

따라서 이번 헌터라제 품목 허가는 중국 내 헌터증후군 환자들에게 새로운 치료 환경과 기회를 제공할 수 있게 된 점에서 시사하는 바가 크다.

아직 중국 내 약가가 정해지지 않아 정확한 시장 규모의 예측은 어렵지만 중국 헌터증후군 치료제 시장은 국내의 10배 이상으로 추산된다. 중국 내에서의 헌터라제 매출은 올해부터 본격화할 것으로 예상된다.

세계 최초 뇌실투여 헌터증후군 치료제 일본 품목 허가

1월에는 GC녹십자가 일본 후생노동성(MHLW)으로부터 세계 최초 뇌실투여 방식의 헌터증후군 치료제 품목허가를 받았다. 뇌실 투여는 머리에 디바이스를 삽입해 약물을 뇌실에 직접 투여하는 중증환자 치료법이다. 기존 정맥주사 제형 약물이 뇌혈관장벽을 투과하지 못해 중추신경계에 도달하지 못하는 점을 개선한 것이다.

특히 일본에서 진행한 ‘헌터라제ICV’ 임상시험에서 중증 헌터증후군 환자의 중추신경손상을 일으키는 핵심 물질인 ‘헤파란황산’을 크게 감소시키는 결과를 확인했다.

헌터증후군 환자 중 중추신경손상을 보이는 환자가 전체의 70%에 달하는 만큼 이번 승인은 ‘미충족 수요’에 대한 치료 옵션을 확보했다는 점에서 상당한 의미가 있다. 이로써 GC녹십자는 전 세계에서 유일하게 정맥주사 제형(IV)과 뇌실 내 투여 제형(ICV)을 모두 보유하게 됐다.

GC녹십자 관계자는 “‘환자 중심주의’라는 목표 아래 전 세계 희귀질환 환자들의 삶의 질 향상을 위해 노력해오고 있다”며 “의료진과 환자들의 접근성을 높이기 위해 치료제 공급뿐 아니라 효과적으로 치료를 할 수 있도록 교육 및 정보 제공 등의 활동을 지속해 나갈 예정”이라고 말했다.

황효진 기자 herald99@donga.com