다국적 '新 게놈프로젝트' 출범

B와 D는 다른 세명과 표시된 부분의 염기가 다르다. 그러므로 B와 D는 3개의 SNP로 구성된 일배체를 갖고 있다. - 자료제공 사이언스

인간게놈프로젝트를 잇는 새로운 다국적 게놈프로젝트가 출범했다.

미국 국립보건원(NIH)은 지난달 29일 앞으로 3년 간 1억1000만 달러를 들여 일배체(haplotype)형 지도를 작성하는 다국적 연구프로젝트를 시작한다고 발표했다. 일배체는 개인에 따라 처방을 달리 하는 맞춤의학의 토대가 될 SNP(단일염기다형성)들의 집합체이다.

국제일배체형지도프로젝트(HapMap)를 이끌고 있는 미국 국립인간게놈연구소(NHGRI)의 프랜시스 콜린스 소장은 “일배체형 분석은 게놈 염기서열 이후 인간의 질병을 이해하기 위한 가장 중요한 유전 자원”이라고 이번 프로젝트의 의미를 설명했다.

사람의 게놈을 구성하는 DNA 염기서열은 99.9% 같다. 단지 0.1%, 즉 300만개의 염기가 사람마다 다른데, 이것이 바로 눈과 피부색, 인종, 생김새에서 체질, 질병의 감수성 차이까지 만들어낸다. 개인별 염기서열 차이의 90% 정도는 한 염기가 다른 염기로 바뀐 것이다. 이것이 바로 SNP. 과학자들은 SNP를 밝혀내면 개인에서 특정질환이 발생할 위험도를 알아내거나 개인의 체질에 맞는 치료법이나 약물 투여가 가능하다고 보고 있다.

최근 연구에 따르면 SNP들은 약 6만개의 염기서열이 덩어리가 돼 일배체로 함께 움직인다는 사실이 밝혀졌다. 또한 일배체의 분포는 인종별로도 차이를 보였다. 대부분의 질병에는 여러 개의 SNP들이 동시에 작용하는 것으로 추정되고 있다.

국제일배체형지도프로젝트는 미국의 NHGRI와 영국의 생거연구소를 비롯해 캐나다, 일본, 중국의 게놈 연구자들이 함께 추진하고 있다. NHGRI는 이 프로젝트에 올해 3900만 달러의 연구비를 책정했으며, 영국과 일본이 각각 2500만 달러, 캐나다와 중국이 각각 1000만 달러를 분담할 예정이다.

한편 국내에서는 국립보건원 유전체연구소가 2000년 말부터 12개 질환별 유전체연구센터와 협력해 10만명의 한국인을 대상으로 일배체형 분석사업을 추진하고 있다. 유전체연구소의 김규찬 박사는 “우리나라의 국제일배체형지도프로젝트 참여는 다국적 프로젝트 기획자인 일본의 유수케 나카무라 박사가 다음 달 초 우리나라를 방문하면서 논의가 구체화될 전망”이라고 밝혔다.

이영완 동아사이언스기자 puset@donga.com