얼굴만 봐도 희귀 유전질환 알 수 있다

알고리즘이 선별한 비슷한 얼굴
유사한 유전 변이 가진 것 확인
특정 부위는 신체 기형과 관련

스페인 호세프 카레라스 백혈병연구소 연구팀이 얼굴 닮은꼴 16쌍을 조사해 얼굴이 닮으면 유전자 변이도 비슷하다는 사실을 발견해 국제학술지 ‘셀 리포트’ 8월 23일자에 발표했다. 프랑수아 브루넬·셀 리포트 제공

얼굴만 봐도 몸속의 유전적 변이와 희귀 유전질환 유무를 단번에 알 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 유사한 얼굴 패턴을 보이는 사람의 유전질환을 선제적으로 확인하거나 역으로 유전자 정보를 이용해 범죄자 얼굴 몽타주를 만드는 데 도움이 될 수 있을 것으로 보인다.

스페인 호세프 카레라스 백혈병연구소 연구팀은 얼굴이 닮은 사람들이 실제 유전자 변이도 비슷하다는 사실을 발견하고 연구 결과를 국제학술지 ‘셀 리포트’ 23일자(현지 시간)에 발표했다.

연구팀은 얼굴 인식 알고리즘에 따라 유사도가 높은 16쌍의 닮은꼴 참가자를 모집했다. 이들의 타액으로 1만9277개의 단일 염기 다형성(SNP)을 분석하고 닮은꼴 참가자 16쌍 중 9쌍이 서로 유사한 유전적 변이를 가진다는 사실을 확인했다. SNP는 유전자 중 개인을 식별할 수 있는 부위를 말한다.

다만 DNA 메틸화 등 후성유전학이나 미생물군에는 차이가 있었다. 후성유전학은 DNA 염기서열 이외에 단백질이 붙는 등 추가적인 변화를 뜻하는데, DNA 활성도에 중요한 역할을 미치는 것으로 알려져 있다.

흥미롭게도 유전적 변이가 유사한 닮은꼴은 체중과 키 등 신체적 특성뿐 아니라 공부 습관이나 흡연 여부 등 행동 패턴까지 유사했다. 유전적 변이가 습관이나 행동에도 영향을 미칠 수 있다는 의미다.

논문의 교신저자인 마넬 에스테예르 호세프 카레라스 백혈병연구소장은 “얼굴 사진만으로 그가 가진 유전자에 대한 단서를 얻을 수 있다”며 “DNA를 이용해 범죄자의 몽타주를 만드는 등 법의학에서도 활용될 수 있다”고 말했다.

얼굴에서 유전적 특성을 찾을 수 있다는 연구는 또 있다. 지난해 미국 펜실베이니아주립대와 벨기에 루뱅가톨릭대(KU루뱅) 등 국제공동연구팀은 얼굴을 관찰해 유전적 결함을 파악할 수 있다는 연구 결과를 국제학술지 ‘네이처 유전학’에 발표했다.

연구팀은 유럽인 8246명의 얼굴을 디지털화해 7000개 이상의 지점으로 나눠 인공지능(AI) 알고리즘으로 분석했다. 그 결과 203개 부위가 특정 유전자와 직접적으로 연결돼 있었다. 61곳은 신체 기형과 관련이 있었다.

특정 유전적 특성이 얼굴에 드러난다는 연구 결과는 반대로 얼굴 속에서 질병의 단서를 찾을 수도 있다는 의미다. 페터르 클라스 벨기에 KU루뱅 전자공학과 교수는 “DNA가 얼굴 발달에 중요한 역할을 한다는 점에서 질병이나 신체 이상 여부를 파악하는 데 도움이 될 것으로 기대된다”며 “얼굴 구조의 유전학을 통해 얼굴의 진화도 이해할 수 있다”고 말했다.

얼굴의 모양새와 유전자의 연관성이 속속 입증되며 이를 활용한 서비스도 등장했다. 올해 3월 독일 본대와 미국 디지털 헬스케어 기업인 FDNA 등 국제공동연구팀은 딥러닝 기반 알고리즘 ‘게슈탈트마처’를 활용해 1만7560명의 환자에게서 1115개 희귀 유전질환을 진단하는 데 성공했다는 연구 결과를 국제학술지 ‘네이처 지네틱스’에 발표했다. 이들은 웹사이트를 통해 희귀 유전질환을 진단할 수 있는 서비스를 제공하고 있다.

이들이 공개한 데이터베이스는 2014년 FDNA가 출시한 유전질환 진단 앱 ‘페이스투진(Face2Gene)’에도 적용됐다.

이영애 동아사이언스 기자 yalee@donga.com