[베스트 클리닉/헬스캡슐]한국인 유전성유방암硏, 연구결과 JAMA에 게재 外

한국인 유전성유방암 연구회가 참여한 세계적 규모의 유전성유방암 연구 결과가 세계적 의학 저널인 JAMA(The Journal of the American Medical Association)에 게재됐다.

‘BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변이 유형과 위치에 따른 유방·난소암의 위험(Association of Type and Location of BRCA1 and BRCA2 Mutations with Risk of Breast and Ovarian Cancer)’으로 명명된 이번 연구는 특정 돌연변이와 연관된 암 발생 위험도를 밝히는 것을 목적으로 시행됐다. 연구 결과 유방암과 난소암을 일으키는 암 유전자로 널리 알려진 BRCA1 및 BRCA2 변이 유전자가 놓인 위치에 따라 이들 암을 일으키는 정도가 달라지는 것으로 밝혀졌다. 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)의 책임연구자이자 이번 연구의 공동저자인 대림성모병원 유방센터 김성원 원장(사진)은 “앤젤리나 졸리의 예방적 유방 난소 절제술 발표 이후 이에 대한 관심이 높아졌다”며 “이번 연구로 이러한 유전자를 가지고 있는 보인자에게 발생할 질병 예측을 통해 맞춤 예방 수술에 대한 상담이 가능해질 것으로 본다”고 강조했다.

■서울대병원, ‘준 증후군’ 새 수술법 개발

가슴뼈의 성장이 멈춘 희귀질환인 ‘준 증후군(선천성 제한적 흉곽 성장장애)’을 효과적으로 치료하는 새 수술법이 국내 연구팀에 의해 개발됐다. 서울대병원 흉부외과 강창현 교수(사진) 연구팀은 몸 외부에서 삽입한 견인기(Distractor)를 통해 준 증후군으로 성장이 멈춘 환아의 가슴뼈를 늘리는 데 성공했다. 세계 최초로 시도된 이 수술법은 기존 방법에 비해 수술 후 합병증을 크게 줄였다. 향후 준 증후군의 치료에 적극 활용될 것으로 기대된다.

준 증후군은 흉곽이 자라지 않는 희귀질환으로 신생아 10만 명 중 1명에게 발병하며 환자 10명 중 8명은 흉곽에 막힌 심장과 폐가 제대로 자라지 못해 사망한다. 강 교수팀이 개발한 단계적 흉곽성형술은 가슴 앞쪽의 흉골에 견인기를 삽입한 후 매일 조금씩 견인기로 흉골을 좌우 방향으로 늘려 흉곽의 부피를 넓힌다. 강 교수는 “이번에 개발한 수술법은 기존의 수술에 비해 훨씬 안전하면서 흉곽을 인위적으로 확장하지 않고 자연스러운 성장을 유도하는 새로운 방법”이라며 “준 증후군으로 고통 받는 환아들에게 희망이 됐으면 좋겠다” 고 말했다.

■서울아산병원 암병원, ‘맞춤형 통합진료팀’ 확대 개편

서울아산병원 암병원이 치료가 복잡하고 까다로운 중증도 암에 특화된 맞춤형 통합진료팀을 확대 개편했다. 병원 측은 “5월부터 대장암 간 전이팀, 대장암 폐 전이팀, 골반종양팀, 난치성 재발성 부인암팀이 새롭게 출범한다”며 “다른 분야 암 통합진료에도 순차적으로 이를 확대 적용한다”고 말했다.

유창식 서울아산병원 암병원장은 “10년 동안 축적된 경험과 노하우를 토대로 환자들이 진정으로 원하는 암 통합진료시스템이란 무엇인가에 대한 해답을 찾았다”며 “이번 개편을 통해 전이암 등 중증도가 높은 환자들의 치료에 있어 전문성과 신속성이라는 두 마리 토끼를 모두 잡을 수 있을 것으로 기대된다”고 덧붙였다. 한편 서울아산병원 암병원은 암의 정확한 진단과 치료 방법을 각 분야의 전문의들이 한자리에 모여 환자를 진료하면서 직접 협의한 후 환자에게 가장 적합한 치료계획을 설계하는 통합진료시스템을 지난 2006년 국내에서 최초로 도입했다. 현재는 총 27개의 암 통합진료팀이 암 완치를 위해 활동하고 있다.