[이런병 아세요]'희귀염색체 이상증후군'…특정부위 발육부진

1년전 주부 김모씨(40)는 돌이 지났는데도 혼자 서지 못하는 아들을 데리고 A대학 병원에 갔다. 염색체 검사를 받은 결과는 ‘다운증후군’.

그러나 김씨는 다운증후군환자 가족들의 모임인 ‘다운모임회’에 갔다가 놀라고 말았다. 아들이 다른 다운증후군 아이들과 너무 다르다는 것을 깨달은 것.

발육이 늦기는 하지만 눈이 찢어지게 작거나 얼굴이 비정상적으로 크진 않았다.

최신 염색체 이상 검사법인 ‘C.G.H 분석법’으로 확인된 아들의 병명은 ‘희귀염색체 이상 증후군’. 15번 염색체의 일부가 중복된 것으로 밝혀졌다.

희귀염색체 이상 증후군은 1∼22번 염색체나 성염색체가 정상보다 더 많은 염색체 이상 증후군과 달리 염색체의 일부에 이상이 생기는 병.

특히 김씨의 아들처럼 염색체의 일부가 중복될 경우 21번 염색체가 하나 더 많은 다운증후군 등으로 잘못 진단되는 경우가 많다.

세계적으로 발견된 희귀염색체 이상 증후군은 100여가지.

국내에는 4번 염색체의 일부 결손으로 얼굴이 투구처럼 변하는 ‘희랍 투구 증후군’ 등 10여케이스가 보고됐다.

발병율에서도 염색체 이상 증후군이 신생아 600∼700명중 1명꼴로 발생하는데 비해 희귀염색체 이상 증후군은 1만∼2만명당 1명꼴. 031―219―5903 한국희귀병연구회

<이호갑기자>gdt@donga.com