뇌중풍 유발 유전자 돌연변이 발견

50대 이상에서 주로 발병하는 뇌중풍(뇌졸중)이 아주 드물게 2040대의 젊은 나이에서도 발생하게 하는 새로운 유전자 돌연변이를 국내 연구진이 발견했다.

울산대 의대 신경과 김종성(51) 교수와 소아과 유한욱(52) 교수, 원광대 의대 생화학교실 김영호(41) 교수 연구팀은 22일 뇌중풍을 일으키는 유전병에 걸린 한국인 환자에게서 기존에 발견된 것이 아닌 유전자 돌연변이를 하나 더 발견했다고 밝혔다.

이번 연구는 과학기술부 21세기 프론티어연구개발사업의 지원으로 이뤄졌으며 미국신경과학회가 발행하는 국제저널 뉴롤로지 23일자에 소개됐다.

뇌중풍은 뇌에 산소와 영양분을 공급하는 혈관이 막혀 발생하는 질환으로 흔히 50대 이상에서 발생하며 1% 정도만이 2040대에서 나타난다.

지금까지 2040대에 뇌중풍이 발병하는 원인으로 카다실(CADASIL)이라는 유전병이 지목돼 왔다. 이 병에 걸린 환자는 대부분 2040대에 뇌중풍이 나타나며 이 가운데 3분의 2는 치매로 이어져 4060대에 사망한다.

카다실은 노치3(notch3)라는 유전자의 특정부위(시스테인)에 돌연변이가 생겨 발생하는 것으로 알려져 있다.

연구팀은 서울아산병원에서 카다실 증상이 있는 9가계의 27명을 대상으로 유전자를 검사했다.

임소형 sohyung@donga.com