2023년 희귀질환 신규 발생 6만2420명…전년보다 7500명 증가

질병청 ‘2023 희귀질환자 통계 연보’
희귀질환 신규 발생자 중 3.4% 사망
80세 이상 사망자 수 비율 가장 높아
1인 총진료비 652만원…최대 3.1억원

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2023년 희귀질환자 신규 발생자가 전년보다 약 7500명 증가한 6만2420명으로 집계됐다. 이 중 3.4%인 2093명은 사망한 것으로 나타났다. 희귀질환 발생자 1인 평균 총진료비는 652만원이었으며 이 중 환자 본인부담금은 68만원이었다.

질병관리청은 31일 이러한 내용을 담은 ‘2023 희귀질환자 통계 연보’를 발표했다. 이는 국내 희귀질환의 발생·사망 및 진료 이용 정보를 담은 국가승인통계로 2020년부터 매년 발간해 오고 있다.

이번 통계 연보는 질환별 성별·연령군별·지역별 발생 현황 공개 기준을 완화해 정보 제공의 범위를 확대했다. 기존에는 200명 초과 발생 질환에 한정해 질환별 세부 현황을 공개했으나 이용자 의견을 반영해 이번 연보부터 전체 질환에 대해 성별·연령군별·지역별 발생 현황을 공개하기로 했다.

다만 환자 및 전문가 단체와의 소통을 통해 발생자 수가 1~3명으로 극소수 질환의 경우 가림 처리해 개인정보를 보호하면서 자료를 안전하게 제공할 수 있도록 조치했다.

통계 연보 주요 내용을 보면 희귀질환 발생자 수는 희귀질환 산정 특례 등록 자료를 수집해 작성했으며 2023년 한 해 희귀질환 신규 발생자 수는 총 6만2420명으로 집계됐다. 전년보다 7468명 증가했는데 이는 ‘다낭성 신장, 보통염색체우성’, ‘특발성 비특이성 간질성 폐렴’ 등 42개 질환이 2023년 국가관리대상 희귀질환으로 새로 지정된 영향으로 분석된다.

신규 발생자 중 극희귀질환은 2410명(4.0%), 기타염색체이상질환은 113명(0.2%)이었다. 극희귀질환은 유병률이 극히 낮거나 별도의 질병분류코드가 없는 질환을 말한다. 그 외 희귀질환은 5만9797명(95.8%)였다. 발생자의 성별을 보면 남성이 3만1614명(50.6%), 여성이 3만806명(49.4%)으로 나타났다.

통계청 ‘사망원인통계’ 자료를 수집해 분석한 결과 2023년 희귀질환 발생자 중 그해(2023년 1월 1~12월 31일) 사망자는 발생자의 3.4%인 2093명이었다. 성별로는 남성이 1280명(61.2%), 여성이 813명(38.8%)이었다.

연령군별 발생자 수 대비 사망자 수 비율은 80세 이상(16.7%)에서 가장 높게 나타났으며 70~79세(7.3%), 60~69세(3.1%), 1세 미만(2.6%), 50~59세(1.4%) 순으로 뒤를 이었다.

2023년 희귀질환 발생자 중 진료 실인원은 총 6만50명이고 1인당 평균 총진료비는 약 652만원, 그중 환자 본인부담금은 68만원이었다. 희귀질환 중 진료비 부담이 가장 큰 단일 질환은 고쉐병(총진료비 3억1000만원·본인부담금 3184만원)이었다. 이어 모르키오 증후군(총진료비 2억4000만원·본인부담금 2456만원, Ⅱ형 점액다당류증(총진료비 2억1000만원·본인부담금 2132만원) 순이었다.

임승관 질병청장은 “희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가관리체계를 지속 강화해 가겠다”고 말했다.

[세종=뉴시스]