KAIST-서울대 연구진, 138개 유전체 데이터 분석 결과…셀지 게재
흡연자들이 담배를 피우는 모습. © 뉴스1
한국과학기술원(KAIST)은 주영석 의과학대학원 교수와 김영태 서울대학교 의과대학 흉부외과 교수 공동 연구팀이 138개의 폐 선암 사례의 ‘전장 유전체 서열 데이터’를 만들고 분석해 폐암을 일으키는 융합유전자 유전체 돌연변이의 생성 원리를 규명했다고 31일 밝혔다.
흡연은 폐암의 가장 큰 발병 요인이다. 그러나 비흡연자에게서 암 융합유전자 돌연변이로 인해 폐암이 발생하기도 한다. 융합유전자로 인한 환자는 전체 폐암 환자의 10% 정도를 차지하지만 돌연변이의 생성과정은 알려진 것이 없었다.
융합 유전자에 의한 흡연 무관한 페선암의 발암 과정.(KAIST)
유전체 변이는 DNA의 두 부위가 절단된 후 서로 연결되는 단순 구조 변이와 DNA가 많은 조각으로 동시에 파쇄된 후 복잡하게 서로 재조합되는 복잡 구조 변이로 나뉜다. 연구팀은 폐암 발병 융합유전자의 70%가 복잡 구조 돌연변이에 의해 생성되는것을 확인했다.
연구팀은 복잡 구조 돌연변이가 폐암이 진단되기 수십 년 전인 유년기에도 발생할 수 있다는 사실을 확인했다. 세포 유전체는 노화에 따라 비교적 일정한 속도로 점돌연변이가 쌓이는데 연구팀은 이를 통해 특정 구조 변이의 발생 시점을 추정하는 기술을 개발했다. 융합유전자 발생은 폐암을 진단받기 수십 년 전, 심지어 10대 이전 유년기에도 발생할 수 있다는 사실을 확인했다.
이번 연구 결과는 비흡연자의 폐암 발생 원인 규명, 폐암 예방, 선별검사 정밀치료 시스템 구축 등에 활용될 수 있을 것으로 기대된다.
주영석 교수는 “암유전체 전장서열 빅데이터를 통해 폐암을 발생시키는 첫 돌연변이의 양상을 규명했다”면서 “정상 폐 세포에서 흡연과 무관하게 이들 복잡 구조변이를 일으키는 분자 기전의 이해가 다음 연구의 핵심이 될 것”이라고 말했다.
(서울=뉴스1)