[단독]희귀난치성 유전질환 대물림 ‘유전상담’으로 막는다

유전병 환자 진로선택-출산계획 등 조언
국가 공인 ‘유전상담사 제도’ 도입 추진

박모 씨(27)는 ‘안면견갑 상완형’이라는 희귀질환에 걸렸다. 얼굴과 어깨의 근육이 약해지면서 증상이 심해지면 휘파람을 불지 못하고 팔을 높이 들 수 없는 근육병이다. 외할아버지와 어머니도 마찬가지다. 3대가 고생하는 유전병이다.

고교생 때인 16세부터 증상이 나타나 서울의 대학병원을 꾸준히 찾았지만 전문가의 상담은 한 번도 받지 못했다. 그는 자신의 아이도 같은 병을 앓을까봐 걱정하면서 시간을 보냈다.

발병 후 11년이 지난 올해 5월에야 처음으로 상담을 받았다. 사회복지공동모금회의 후원으로 한국희귀질환재단의 도움을 받았다. 체외수정을 하면 병의 대물림을 막을 수 있다는 말을 상담하면서 알게 됐다. 박 씨는 “가족력 때문에 상세한 정보가 절실한 상황에서 유전상담이 큰 도움이 됐다”고 말했다.

박 씨처럼 유전병에 시달리는 환자를 위해 정부가 ‘유전상담사’ 제도의 도입을 검토하기 시작했다. 질병관리본부는 다음 달 23일 심포지엄을 열어 유전상담사 도입을 공론화할 계획이다. 박현영 질병관리본부 심혈관·희귀질환과장은 “유전상담사 제도를 어떻게 도입하면 좋을지 의견을 수렴하고 있다”고 말했다. 질병관리본부는 연세대의 손명세 교수팀(의료법윤리학연구원)에 의뢰해 ‘국내 유전상담사 제도 운영모델 개발’에 관한 연구용역을 이미 마친 상태다. 미국의 경우 미국유전상담위원회(ABGC) 인증을 받은 대학원에서 석사학위를 따고 자격증 시험을 통과하면 유전상담사로 인정한다.

이샘물 기자 evey@donga.com