‘로렌조 오일 병’으로 알려진 부신백질이영양증… 국내연구팀, 발병원인 찾았다

연세대 의대 강훈철 교수, 김동욱 교수, 장지호 박사(왼쪽부터). 연세대 제공

국내 연구진이 난치병인 ‘부신백질이영양증’의 발병 원인을 밝혀 신약 개발의 터전을 마련했다. 연세대 의대 김동욱 교수 연구팀은 어떤 세포로든 분화할 수 있는 ‘역분화 줄기세포(유도만능줄기세포)’를 이용해 부신백질이영양증의 질병 모델을 세계 최초로 만들었다고 30일 밝혔다.

부신백질이영양증은 1992년 개봉한 영화 ‘로렌조 오일’에 소개되면서 ‘로렌조 오일 병’으로도 불린다. 10세 미만 남자 어린이에게 주로 발병하며 식물인간이 된 후 사망에 이르는 치명적인 질병이다. 세포 내에 독성 물질인 ‘긴 사슬 지방산’이 분해되지 못하고 쌓이면 특정 뇌세포가 사멸해 신경계에 문제가 생긴다. 지금까지는 환자의 뇌세포를 직접 관찰할 수 없어 치료제 개발에 한계가 있었다.

부신백질이영양증 환자의 세포에는 정상인과 달리 ‘ABCD1’이라는 유전자가 손상돼 있다. 연구진은 환자의 피부세포의 시간을 돌려(역분화) 배아줄기세포처럼 만든 뒤 해당 뇌세포로 분화시켰다. 연구팀은 분화한 뇌세포에 독성 지방산이 축적되는 것을 확인했다.

연구 결과는 신경학 분야 학술지인 ‘애널스 오브 뉴롤로지’ 온라인판에 30일 발표됐다.

최세민 동아사이언스 기자 july@donga.com