한국과 일본의 공동연구팀이 인간과 가장 유사한 생물학적 특징을 가진 침팬지의 Y염색체를 절반 이상 해독하는 데 성공했다.
인류의 진화 과정은 물론 인간과 침팬지에서 면역 및 감염성 질환이나 암이 발생하는 과정이 어떻게 다른지를 규명하는 돌파구를 마련했다는 평가다.
한국생명공학연구원 박홍석() 박사팀은 1일 일본 이화학연구소 후지야마 아소() 박사팀과 함께 침팬지의 Y염색체를 구성하는 염기 2300만 개 가운데 55%인 1270만 개를 해독하고, 인간의 Y염색체와 비교 분석해 인간과 침팬지의 진화 과정을 규명하는 데 성공했다고 밝혔다.
과학기술부 국책연구개발사업의 지원을 받은 이번 연구 성과는 유전학 분야의 세계적 권위지인 네이처 제네틱스 2일자 온라인판에 실렸다.
침팬지에는 면역질환 유전자 없어
인간과 침팬지는 500만600만 년 전에 공통 조상에서 갈라진 뒤 독립적인 진화 과정을 거친 것으로 알려져 있다.
진화 과정에서 인간과 침팬지의 염색체는 많은 변화를 겪었고, 특히 수컷의 성을 결정하는 유전자가 들어 있는 Y염색체가 가장 많이 달라졌다.
한일 국제공동연구팀은 침팬지의 Y염색체에서 19개의 유전자를 발견해 인간의 Y염색체(20개 유전자)와 비교한 결과 침팬지의 Y염색체에는 면역질환 및 감염증과 관련된 유전자(CD24L4)가 없다는 사실을 알아냈다.
박 박사는 사람의 CD24L4 유전자는 면역질환, 감염증, 암 등에 걸린 세포 표면에서 작용한다며 이는 사람과 침팬지의 관련 질환 발병 과정이 다르다는 의미라고 설명했다.
그는 침팬지는 후천성면역결핍증(AIDS에이즈), 치매, 말라리아에 걸리지 않는다며 침팬지에만 있는 특이한 유전자를 연구하면 인간의 질병을 퇴치하는 데도 도움이 될 것이라고 덧붙였다.
성()문화의 차이도 나타나
인간은 대부분 일부일처제이지만 침팬지는 하나의 수컷이 여러 마리의 암컷을 거느린다. 이런 차이는 Y염색체 진화에도 영향을 줬다.
연구팀은 침팬지끼리의 Y염색체 차이가 인간끼리의 차이보다 적고, 침팬지 Y염색체가 인간보다 더 빨리 퇴화한다는 사실을 밝혀냈다.
박 박사는 침팬지는 난교()를 통해 수컷의 Y염색체 특징이 여러 마리의 암컷에 전달돼 이들이 낳은 수컷 새끼들의 Y염색체도 비슷해진다며 만일 우두머리 수컷의 Y염색체에서 유전자가 없어지면(퇴화하면) 새끼의 Y염색체도 더 빠른 속도로 퇴화한다고 설명했다.
이에 앞서 연구팀은 2002년 1월 인간과 침팬지의 유전체의 염기배열이 98.77% 동일하다는 사실을 규명해 사이언스에, 2004년 5월 침팬지 22번 염색체를 완전 해독해 같은 기능을 하는 인간의 21번 염색체와 비교 분석한 성과를 네이처에 각각 발표한 바 있다.
이충환 cosmos@donga.com
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