국립암센터·가톨릭의대, 원인 불명 유전성 유방암의 ‘4가지 유형’ 세계 최초 규명

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국내 연구진이 발병 원인을 알지 못했던 유전성 유방암을 분석해 환자들의 암세포가 4가지 유전적 유형으로 구분된다는 사실을 세계 최초로 밝혀냈다. 환자 유형에 따라 적합한 치료제를 선택하는 데 도움이 될 것으로 보인다.

국립암센터와 가톨릭대 의대 연구팀은 22일 이 같은 내용의 연구 성과를 발표했다. 기존 유전성 유방암 환자의 75~85%는 대표적인 암 관련 유전자인 ‘브라카(BRCA)’ 변이가 없어 발생 원인을 찾아 맞춤 치료를 하기가 어려웠다.

공선영 국립암센터 교수와 김태민 가톨릭대 의대 연구팀은 브라카 변이가 없는 유전성 유방암 환자 129명의 전체 유전자 정보를 분석했다. 그 결과 암 조직의 유전자 손상 방식에 따라 암세포가 ‘상동재조합 결핍형’, ‘돌연변이 우세형’, ‘복제수 변이형’, ‘유전체 안정형’ 등 4가지 유형으로 구분된다는 사실을 밝혀냈다.

유형별로 반응하는 치료제도 달랐다. 이는 환자가 어떤 유형인지 파악해 가장 적합한 치료제를 사용하는 정밀의료가 가능해진다는 의미다. 공 교수는 “동일한 유전성 유방암도 암세포의 특성에 따라 치료 전략이 달라져야 한다는 것을 제시했다는 점에서 의의가 크다”고 했다. 연구 결과는 의생명과학 분야 학술지 ‘실험 및 분자의학’에 게재됐다.


이호 기자 number2@donga.com