“35억원짜리 주사 맞고 일어섰다”…英 희귀병 소년의 기적

희귀 유전자 질환인 척수성 근위축증(SMA)을 앓고 있는 영국의 한 소년이 35억원에 달하는 주사를 맞고 걷게 됐다. SNS 갈무리 

척수성 근위축증(SMA)이라는 희귀병을 앓고 있던 영국의 한 소년이 세계에서 가장 비싼 유전자 치료제를 맞은 지 4년 만에 다시 걷게 됐다.

2일 (현지시각) 영국 BBC 등 외신에 따르면 영국 콜체스터에 거주하는 에드워드(5)는 태어난 지 두 달쯤 됐을 때 척수성 근위축증 진단을 받았다.

척수성 근위축증은 척수 운동신경세포가 점진적으로 퇴행하고 소실돼 전신 근육이 점차 약화되는 퇴행성 신경 질환이다. 신생아 약 1만 명에서 1명꼴로 나타나며 국내에는 약 200명 환자가 있는 것으로 알려졌다. 가장 심각한 1형 SMA를 가지고 태어나면 평균 수명이 2년에 불과할 정도로 치명적인 질환으로 알려져 있다. 이 질환은 태아가 발달하는 과정에서 움직임을 제어하는 운동신경이 비정상적으로 형성되면서 발생한다.

에드워드는 2021년 생후 영아기에 유전자 치료제 ‘졸겐스마(Zolgensma)’를 투여 받았다. 이 치료제는 1회 투여 비용이 179만파운드(약 34억9000만 원)에 달해 ‘세계에서 가장 비싼 의약품’으로 불린다. 에드워드는 영국 국민보건서비스(NHS)를 통해 해당 치료를 받은 영국 최초의 어린이 중 한 명이었다. NHS는 제약사와의 비공개 협상을 통해 해당 약에 대한 국민 무상 의료 서비스를 승인했다.

치료 4년이 지난 현재, 에드워드는 회복 상태를 보이고 있다. 에드워드의 어머니인 메건 윌리스는 BBC와의 인터뷰에서 “상상조차 하지 못했던 단계들을 하나씩 이뤄내고 있다“며 “아들이 혼자 걸을 수 있게 됐다”고 말했다.

에드워드는 지난 10월 이중 고관절 치환술을 받았고 향후 휠체어 사용 가능성도 남아 있으나, 전반적으로 잘 지내고 있는 것으로 전해졌다. 또 그는 물속에서 뜨기가 어려운 환아들과 달리 스스로 수영을 즐기고 물에 뜰 수 있을 정도로 상태가 호전됐다.

메건은 ”올여름에는 보트에서 바다로 뛰어들기도 하고 제트스키도 탔다. 정말 사랑스럽고 귀여운 아이다”라고 말했다. 이어 “평범한 다섯 살 남자아이가 하는 모든 것을 하고 있다. 학교에 입학해 많은 친구를 사귀었다”면서 “우리는 이런 일이 가능할 거라고는 생각도 못했다”고 덧붙였다.

에드워드는 현재 일주일에 최대 5번 물리치료를 받고 있다. 그의 어머니는 에드워드를 돌보기 위해 직장을 그만두는 등 고군분투한 것으로 알려졌다.

졸겐스마의 치료 효과는 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 다만 메건은 “이번 세대의 SMA 아이들은 처음으로 성인이 될 수 있는 세대가 될 것이라 믿는다”고 전했다.

NHS 잉글랜드의 전문 위탁 의료 책임자인 제임스 팔머 교수는 에드워드의 사례에 대해 “4년 전 치료를 시작한 이후 이 혁신적인 유전자 치료법이 에드워드에게 가져다준 놀라운 효과를 보게 되어 매우 기쁘다”면서 “에드워드를 포함해 150명 이상의 아동이 이 단 한 번의 투여로 삶의 엄청난 변화를 맞이했다”고 평가했다.


김예슬 기자 seul56@donga.com