자폐증, 2세이전 조기진단 길 열려

유아 뇌 표면적 급격 성장때 발병… 美연구팀, 80% 확률 예측 성공

2세 이전에 자폐증을 조기 진단해 또래 수준의 사회화 교육을 할 수 있는 길이 열렸다.

아넷 에스테스 미국 워싱턴대 교수팀은 미국 노스캐롤라이나대와 공동으로 자폐증에 걸릴 가능성이 높은 유아는 또래와 달리 뇌 표면적이 빠르게 성장한다는 연구 결과를 학술지 ‘네이처’ 16일자에 발표했다. 이를 생물학적 지표(바이오 마커)로 삼으면 80%의 확률로 자폐증을 조기 진단할 수 있다.

연구진은 가족 중 자폐증 환자가 있는 유아 106명의 수면 중 뇌 자기공명영상(MRI) 촬영과 행동검사를 통해 24개월간 자폐증 발병 여부를 추적 조사했다. 자폐증 가족력이 있는 유아 5명 중 1명이 자폐증에 걸린다는 점에 착안한 것이다.

일반적으로 2세 유아의 뇌 표면적은 1세 때의 성장 정도와 비례한다. 하지만 자폐증에 걸린 유아의 경우 2세 때 뇌 표면적이 급격하게 성장하는 경향을 보였다. 연구진은 컴퓨터 프로그램에 유아의 개월 수, 뇌 표면적 변화, 그리고 성별 데이터를 입력해 자폐증 유발 여부를 진단할 수 있는 알고리즘을 개발했다. 연구진은 이 알고리즘을 2세 아이들에게 적용한 결과 80%의 확률로 자폐증 유발 여부를 예측하는 데 성공했다.

일반적으로 언어 및 행동 변화를 통해 의학적으로 자폐증을 진단할 수 있는 나이는 4세. 연구진의 조기 진단법은 이보다 2년 이상 빨리 자폐증을 진단할 수 있다.

에스테스 교수는 “의학적 진단이 내려졌을 때는 이미 일반적인 아이들의 수준을 따라가긴 늦은 시점”이라며 “조기 진단이 가능해지면 전문가가 미리 개입해 아이들의 사회 및 의사소통 기술이 뒤처지지 않도록 교육할 수 있다”고 말했다.

권예슬 동아사이언스 기자 yskwon@donga.com