국내 연구진, 난치병 ‘간질’ 발생원리 찾아냈다…“특효약 기대”

이정호 KAIST 의과학대학원 교수

난치병인 ‘간질’의 근본적인 발생 원인을 국내 연구진이 밝혀냈다. 동물실험을 통해 치료법 역시 찾아내는데 성공해 효과적인 치료제 개발로 이어질 것으로 기대된다.

KAIST 의과학대학원 이정호 교수팀은 세브란스 병원 김동석 교수팀과 공동으로 약물로 조절되지 않는 난치성 뇌전증(간질)의 원인을 밝히고 새로운 유전자 치료법 역시 개발했다고 24일 밝혔다.

뇌전증은 세계적으로 5000만 명 이상에게 발생하는 뇌질환이다. 약물로는 근본적 치료가 어렵고 증상을 억제하는 약물이 나와 있다. 하지만 약 30%의 환자는 기존에 개발된 약물이 효과가 없어 고통받아 왔다. 외과치료로 증상을 억제하는 방법도 있지만 뇌를 직접 수술하는 것이라 장애가 남을 우려가 있고 수술 후에도 여전히 발작을 일으키는 경우가 있었다.

공동 연구진은 뇌전증 수술을 받은 환자 77명의 뇌 유전체 정보와 임상 자료를 분석했다. 일부 환자의 뇌 조직에서 마치 백설기 안의 건포도처럼 뇌의 특정 부분에만 돌연변이가 존재한다는 사실을 알아냈다. 연구팀은 이런 변이의 원인이 유전자 이상에서 비롯된다고 보고 연구를 지속한 결과 뇌전증을 일으키는 특정 변이 유전자를 새롭게 발견하는데 성공했다. 이 유전자의 상태에 따라 난치성 뇌전증이 생기곤 했다는 사실을 밝혀낸 것은 이번이 처음이다. 또 연구진은 이 원리에 따라 곤련 유전자를 억제하는 새로운 약물 역시 개발했다. 실험용 쥐에게 뇌전증을 인위적으로 일으킨 다음 이 약물을 주사하자 증상이 현저히 줄어든다는 사실을 밝혀냈다.

연구팀은 이 원리를 원리를 임상에 적용하면 기존 약물로 치료가 어렵던 뇌전증 환자의 특효약을 개발 할 수 있을 것으로 기대하고 있다.

이정호 교수는 “선천적으로 몸 전체에 돌연변이가 분포한다는 기존 학설을 뒤집고 뇌에만 돌연변이가 발생해 난치성 뇌질환을 유발한다는 사실을 증명한 최초의 연구”라고 말했다.
이 연구 성과는 의과학 분야 학술지 ‘네이처 메디슨(Nature Medicine)’ 24일자 온라인 판에 게재됐다.

전승민 동아사이언스기자enhanced@donga.com