“人類基因工程”。這是一度令世界感到驚歎的對人類的基因進行分析的專案。2000年國際聯合研究團隊對一名白人的基因進行分析，在這一專案啟動後13年的2013年，二十次更新的基因標準地圖“GRCh38”出現為止， 包括韓國人在內的亞洲人的基因一次也沒有得到反應。由於這一原因，研究人員在開發新藥或研究疾病的時候，未能充分考慮亞洲人的基因資訊。
韓國研究人員解決了這一問題。首爾大學醫學院基因醫學研究所所長徐正善（音譯）領導的研究團隊最近利用基因分析的技術，完成了一名韓國人的基因地圖“AK1”。這一研究成果6日刊登在國際性學術刊物《自然》上。
徐所長領導的團隊雖然曾於2009年繪製完成一份AK1，但在與當時的標準基因地圖“RCh37”進行對照後，只選擇與其序列相類似的部分作了公開發表。當時，分析技術尚不完備，只能對與標準基因相類似的部分進行完全的分析，才有充分的確信。
而在7年過去後的今天，研究團隊利用了最新技術，已無需參照其他基因地圖，得出了完全的分析結果。在這一次研究中，研究團隊使用了“長讀取測序”技術，一次可以讀取15000個基因資訊。相比過去一次只能讀取150個基因序列，分析速度有了明顯提高。而且通過使用這一技術，可以減少將一次分析的基因序列按次序排列所引發的錯誤。因為在將一次讀取的基因資訊排列的過程中，也會產生大量錯誤，因此如果一次讀取的基因資訊範圍越大，所產生的錯誤就越少。
研究團隊查明了相當於至今未能明確的190個基因結構中55%的105個基因結構，提高了基因地圖的精密度。加上部分查明的72個結構，相當於查清了此前並不知曉部分的93%。
尤其值得一提的是，此次研究弄清楚了只屬於韓國人的具體基因特徵。研究團隊在對基因分析結果與標準基因地圖進行比較後發現，共存在18210個不同之處。其中7710個是只有韓國人才有的結構，3465個只存在於標準基因地圖中。預計這一差異將有助於今後搞清楚包括韓國人在內的亞洲人的基因特徵。
研究團隊為了進行聯合研究，還在2月份啟動了基因分析工程“基因組亞洲100K倡議”。共有19個亞洲國家和地區參與了首爾大學醫學院基因醫學研究所和生命工程風險企業“Macro Gen”實施的大規模專案。此次研究結果也是人類基因組亞洲100K倡議的一部分。研究團隊計畫，利用這一技術，到明年為止對1萬、3年後對10萬亞洲人的基因資訊進行分析。
徐所長表示，“將積極努力，爭取讓韓國在構建亞洲各國和各民族的標準基因體、開展國際聯合研究的專案中搶先佔領技術上的主導權。”
辛守彬 東亞科學記者 sbshin@donga.com
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