한국쿄와기린, ‘성인 XLH 조기 진단 중요성’ 강연 진행

한국쿄와기린이 진행한 사내 행사에서 이유미 세브란스병원 내분비내과 교수가 ‘저인산혈증성 골연화증의 진단과 치료’를 주제로 강연을 진행했다. 한국쿄와기린 제공

한국쿄와기린은 ‘세계 희귀질환의 날(World Rare Disease Day)’을 앞두고 지난 23일 성인 X-염색체 연관 저인산혈증(XLH)을 주제로 임직원 대상 전문의 강연을 진행했다고 26일 밝혔다.

세계 희귀질환의 날은 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이고 환자와 가족이 겪는 어려움을 알리기 위해 매년 2월 마지막 날로 제정됐다. 희귀질환의 종류는 다양하며 발생 빈도가 낮고 증상과 징후에 대한 인식이 부족해 진단까지 오랜 시간이 소요되기도 한다.

이번 강연에서는 이유미 세브란스병원 내분비내과 교수가 ‘저인산혈증성 골연화증의 진단과 치료’를 실제 임상 사례 중심으로 발표했다. XLH는 인산 결핍으로 인해 구루병과 골연화증 등 다양한 골격계 이상을 유발하는 유전성 희귀질환이다. 소아기에는 휜 다리와 성장 지연이 주요 증상으로 나타난다. 장기간의 ‘진단 방랑(diagnostic odyssey)’을 거쳐 성인기에 처음 진단되는 사례도 있다. 이 교수는 수십 년 동안 원인을 찾지 못한 채 치료를 반복하다가 뒤늦게 XLH로 진단된 사례들을 소개했다. 극심한 통증과 기능 저하를 겪던 환자가 정확한 진단과 치료 이후 삶의 질을 회복한 과정을 공유했다. 보행이 힘들었던 환자가 치료 후 운전이 가능해질 정도로 개선된 사례가 주목받았다.

이 교수는 XLH를 포함한 인산 결핍 관련 질환에서 성인 진단이 어려운 이유와 감별진단 접근법을 강조했다. “인산은 건강한 뼈의 형성과 유지의 핵심적인 요소로 원인 불명의 골통증이나 반복 골절 환자에서 반드시 확인해야 할 중요한 지표이며, 연령별 정상 범위보다 낮은 인산 수치가 지속될 경우 단순 근골격계 질환으로 간주하지 말고 원인 평가가 필요하다”고 설명했다.

마키 타케우치 한국쿄와기린 대표이사는 “이번 강연은 성인 XLH 환자들이 겪는 진단 과정의 어려움을 다시 한번 생각하는 계기가 됐다”고 밝혔다. 그는 이어 “한국쿄와기린은 환자와 의료진의 목소리에 귀 기울이며 희귀질환에 대한 이해가 확산될 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.

지난해 한국쿄와기린은 XLH 환우회 회장을 초청해 환자와 가족의 치료 경험을 나누는 사내 강연을 진행했다. XLH 환자와 보호자를 위한 질환 정보 제공 사이트 ‘XLH LINK’도 새롭게 오픈했다.



이한규 기자 hanq@donga.com