자폐증-조현병 일으키는 새 유전자변이 찾았다

DGIST 엄지원-고재원 교수팀
뇌신경 회로 통합 조율하는 시냅스
일부 변이가 기능 저해하는 것 발견

국내 연구진이 자폐증이나 조현병 등 뇌 발달 장애로 인한 질환을 일으키는 새로운 유전자 변이를 발견했다. 뇌 발달 장애 치료에 새로운 연구 방향을 제시할 것으로 기대된다.

대구경북과학기술원(DGIST)은 뇌과학과 엄지원 고재원 교수 연구팀이 뇌 신경 회로 통합작용을 조율하는 ‘흥분성 시냅스’를 활성화하는 데 관여하는 유전자 변이를 발견하고 국제학술지 ‘네이처 커뮤니케이션스’ 온라인판에 발표했다고 26일 밝혔다.

신경세포 간 신호를 전달하는 시냅스는 흥분성 시냅스와 억제성 시냅스가 서로 협력하며 균형을 유지하는데 균형이 망가지면 뇌 발달 장애, 정신 질환, 퇴행성 뇌 질환 등이 생기는 것으로 알려져 있다.

앞서 연구팀은 2013년부터 진행한 연구에서 흥분성·억제성 시냅스 발달에 관여해 시냅스 접착 단백질 그룹으로 불리는 ‘슬릿트랙’을 규명했다. 이 중 ‘슬릿트랙2’ 단백질에 유전자 변이가 생기면 조현병이나 자폐증, 지적장애 등이 생긴다는 사실을 확인했다.

이어 이번 연구에서는 뇌 발달 질환을 겪는 환자들을 분석해 슬릿트랙2 단백질에서 어떤 유전자 변이가 생기는지 확인하고, 이 중 일부 변이가 흥분성 시냅스의 기능을 저해한다는 사실을 발견했다. 엄 교수는 “뇌 질환 치료를 위한 새로운 전략을 수립할 수 있을 것으로 기대된다”고 밝혔다.

김민수 동아사이언스 기자 reborn@donga.com