전세계 15명 희귀질환 ‘스포나스트림 이형성증’ 원인 규명

서울대 어린이병원 등 5개국 20여개 기관 국제공동연구

조태준 서울대 어린이병원 소아정형외과 교수, 김용환 숙명여대 생명시스템학부 교수, 이한웅 연세대 생화학과 교수(왼쪽부터)© 뉴스1

극희귀 골격계 유전성 질환인 ‘스포나스트림 이형증(sponastrime dysplasia)’ 원인유전자를 밝혀냈다. 이번 연구는 우리나라 연구진뿐 아니라 브라질, 핀란드, 인도, 일본 등 5개국 20여개 병원 및 연구소가 참여한 대규모 국제공동연구다.

조태준 서울대 어린이병원 소아정형외과 교수, 김용환 숙명여대 생명시스템학부 교수, 이한웅 연세대 생화학과 교수 등으로 구성된 공동연구팀은 스포나스트림 이형성증을 앓고 있는 우리나라와 브라질, 인도 등의 환자 13명을 분석해 이같이 확인했다고 15일 밝혔다.

연구팀은 연구 대상자 중 10명에서 DNA의 복제와 손상된 DNA의 복구에 관여하는 ‘톤슬(TONSL)’ 유전자가 변이된 것을 확인했다. 또 쥐 태아실험, 유전자 분석 등을 통해 톤슬 유전자가 태아의 척추와 근육의 형성에 관여한다는 것도 알아냈다.

스포나스트림 이형성증은 관절변형, 척추변형, 호흡기 협착 등이 나타나는 극희귀 골격계 유전질환으로, 현재까지 학계에 보고된 환자는 15명이다. 조태준 교수는 “‘스포나스트림 이형증의 원인 유전자를 규명함에 따라 질병의 정확한 정의뿐만 아니라, 산전 진단 등 유전상담의 길이 열리게 됐다”고 말했다.

이번 연구결과는 국제학술지 ’미국 인간유전학 학회지‘(American Journal of Human Genetics) 2월호에 실렸다.

(서울=뉴스1)