극희귀질환 44개 산정특례 확대…연간 대상자 8500명 이내 예상

올해 15세인 K군은 ‘알라질 증후군’이라는 극희귀질환을 앓고 있다. 담즙의 배설이 원활하지 않아 지속적인 약물 치료를 받아야 하는 질환으로 극심한 가려움증이 나타난다. K군이 간경변증과 심혈관계 및 골격계의 발달 장애로 입퇴원을 반복하면서, 부모는 해마다 평균 607만 원의 진료비(본인부담금)를 지불했다. 하지만 3월부터는 기존 진료비의 40% 수준인 240만 원만 부담하면 된다. 이 질환이 산정특례 혜택 대상이 된 덕분이다.

보건복지부는 “3월부터 알라질 증후군 등 44개의 극희귀질환과 진단이 어려운 상세불명 희귀질환도 희귀질환 산정특례 적용 대상에 포함된다”고 25일 밝혔다. 산정특례는 고비용이 발생하는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 기존 외래 30~60%, 입원 20%에서 입원, 외래 모두 10%로 낮춰주는 제도.

지금까지는 151종의 희귀질환(누적등록자 103만 명)에 대해서만 이 제도가 적용됐다. 하지만 유병율이 극히 낮은 극희귀질환과 진단이 어려운 상세불명 희귀질환은 다양한 치료법을 동원하고, 장기간의 처치가 필요해 환자 부담이 높은데도 산정특례에서 제외되는 문제점이 있었다.

이에 복지부는 1차적으로 44개 극희귀질환에 대해 우선 혜택을 부여하기로 결정했다. 연간 대상자는 8500명 이내가 될 것으로 예상된다. 해당 질환자는 승인의료기관인 서울대병원, 서울아산병원 등 13개 상급종합병원에서 진료를 받아 등록하면 산정특례를 적용받을 수 있다. 상세불명 희귀질환의 경우 승인 의료기관을 통해 신청을 받은 후 ‘희귀질환 전문가 위원회’를 통해 환자별로 산정특례 적합성 여부를 판정한다.

복지부는 올해 하반기에 산정특례 대상 질환과 승인 의료기관을 확대할 계획이다.

산정특례 대상에 추가된 44개 극희귀질환은 아래와 같다.

△알스트롬 증후군 △ARC증후군 △Cowden 증후군 △Dent 질환 △GLUT1결핍증 △KID 증후군 △가부키 증후군 △강직인간증후군 △고함-스타우트병 △굴지형성이상 △다발성 골단 형성이상 △단순성 표피 수포증 △데니스-드래쉬 증후군 △두개골간단형성부전증 △라스무센뇌염 △랑거 기드온 증후군 △밀러-디커 증후군 △바르덴부르크 증후군 △선천성 무거핵구성 혈소판감소증 △알라질 증후군 △알렉산더병 △앤틀리-빅슬러증후군 △어린선(선천성 비늘증) △에드하임-체스터병 △장림프관확장증 △주버트 증후군 △지텔만 증후군 △ 카나반병 △카다실 △큐라리노 증후군 △크론카이드 카나다 증후군 △터프팅장증 △패리-롬버그병 △표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증) △프레이저 증후군 △헤이-웰스증후군 △알란헌든증후군 △윌프-허쉬호른증후군 △팰리스 터-킬리언 증후군 △코헨증후군 △진행성 가족성 간내 담즙정체증 △슈바크만증후군 △Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia △선천성 고인슐린혈증

13개 승인 의료기관은 아래와 같다.

△가톨릭대서울성모병원 △고려대의대부속구로병원 △삼성서울병원 △서울대병원 △한양대병원 △서울아산병원 △순천향대 부천병원 △아주대병원 △양산부산대병원 △인제대 부산백병원 △경북대병원 △대구가톨릭대병원 △충남대병원

이지은기자 smiley@donga.com