“원인 모를 어린이 희귀병 진단검사 도와드립니다”

생보재단-서울대어린이병원

서울대어린이병원 의료진이 영아를 진료하고 있는 모습. 생명보험사회공헌재단은 서울대병원과 손잡고 원인을 알 수 없는 희귀질환에 시달리는 소아의 ‘array-CGH’ 진단검사비(1회 70만 원)를 지원하고 있다. 서울대어린이병원 제공

자녀를 키우는 부모들이 상상조차 하기 싫은 비극 중 하나는 아이가 희귀질환에 걸리는 상황일 것이다. 하지만 그보다 더 끔찍한 일은 아이에게서 나타난 질환의 정확한 원인조차 알지 못하는 것이다. 소아 희귀질환 중 신체적 기형과 정신지체 등 인지장애가 동시에 나타나는 경우, 여러 검사를 해도 그 원인을 알지 못하는 경우가 전체의 3분의 2 이상이다.

생명보험사회공헌재단(생보재단)은 서울대어린이병원과 손을 잡고 ‘미진단희귀염색체 기형질환 진단사업’을 진행 중이다. 원인 모를 희귀병을 앓는 어린이에게 ‘array-CGH’ 진단검사를 받을 수 있도록 비용을 지원하는 것. 이는 기존에 구체적인 질환명과 원인을 밝혀내지 못했던 것들을 밝힐 수 있는 한 단계 진화한 유전검사법이다. 2013년 서울대어린이병원에서 이 검사를 실시한 결과 기준 검사에서 정상으로 진단됐던 137명 중 28명에게서 염색체 이상이 발견됐다. 이처럼 ‘array-CGH’는 기존 진단검사에 비해 정확도가 10∼15배 정도 높지만, 1회 검사비가 70만 원으로 부모에겐 큰 부담이다.

생보재단과 서울대어린이병원이 진행 중인 이 사업의 취지는 진단검사비를 무상 지원해 환자의 치료를 돕고 환자 가족들의 부담을 줄여주겠다는 것. 지난 한 해 동안 이 사업을 통해 47명의 어린이가 진단을 받았다.

재단은 검사비뿐만 아니라 희귀난치 환자와 가족들을 위한 ‘인문학교실’ 운영도 지원한다. 희귀병 중 하나인 모야모야병 환자 및 가족 20명 이상을 모집해 여름방학 8주간 서울대 어린이병원 회의실에서 인문학강좌를 진행한다. 오랜 기간 투병과 간호로 지친 환자와 가족들이 자아존중감을 높이고, 능동적인 생활태도를 기르도록 돕기 위해서다.

생보재단 담당자는 “환자에겐 정확한 진단을 통해 추후 치료 계획을 올바르게 잡는 데 도움을 주고, 가족들에겐 질환에 대한 이해를 높이도록 각종 교육 프로그램을 진행할 예정”이라며 “이 사업이 희귀질환 아동 가정의 경제적·사회적 부담을 완화하는 데에 결정적 도움이 되길 바란다”고 말했다.

김수연 기자 sykim@donga.com