“人类基因工程”。这是一度令世界感到惊叹的对人类的基因进行分析的项目。2000年国际联合研究团队对一名白人的基因进行分析，在这一项目启动后13年的2013年，二十次更新的基因标准地图“GRCh38”出现为止， 包括韩国人在内的亚洲人的基因一次也没有得到反应。由于这一原因，研究人员在开发新药或研究疾病的时候，未能充分考虑亚洲人的基因信息。
韩国研究人员解决了这一问题。首尔大学医学院基因医学研究所所长徐正善（音译）领导的研究团队最近利用基因分析的技术，完成了一名韩国人的基因地图“AK1”。这一研究成果6日刊登在国际性学术刊物《自然》上。
徐所长领导的团队虽然曾于2009年绘制完成一份AK1，但在与当时的标准基因地图“RCh37”进行对照后，只选择与其序列相类似的部分作了公开发表。当时，分析技术尚不完备，只能对与标准基因相类似的部分进行完全的分析，才有充分的确信。
而在7年过去后的今天，研究团队利用了最新技术，已无需参照其他基因地图，得出了完全的分析结果。在这一次研究中，研究团队使用了“长读取测序”技术，一次可以读取15000个基因信息。相比过去一次只能读取150个基因序列，分析速度有了明显提高。而且通过使用这一技术，可以减少将一次分析的基因序列按次序排列所引发的错误。因为在将一次读取的基因信息排列的过程中，也会产生大量错误，因此如果一次读取的基因信息范围越大，所产生的错误就越少。
研究团队查明了相当于至今未能明确的190个基因结构中55%的105个基因结构，提高了基因地图的精密度。加上部分查明的72个结构，相当于查清了此前并不知晓部分的93%。
尤其值得一提的是，此次研究弄清楚了只属于韩国人的具体基因特征。研究团队在对基因分析结果与标准基因地图进行比较后发现，共存在18210个不同之处。其中7710个是只有韩国人才有的结构，3465个只存在于标准基因地图中。预计这一差异将有助于今后搞清楚包括韩国人在内的亚洲人的基因特征。
研究团队为了进行联合研究，还在2月份启动了基因分析工程“基因组亚洲100K倡议”。共有19个亚洲国家和地区参与了首尔大学医学院基因医学研究所和生命工程风险企业“Macro Gen”实施的大规模项目。此次研究结果也是人类基因组亚洲100K倡议的一部分。研究团队计划，利用这一技术，到明年为止对1万、3年后对10万亚洲人的基因信息进行分析。
徐所长表示，“将积极努力，争取让韩国在构建亚洲各国和各民族的标准基因体、开展国际联合研究的项目中抢先占领技术上的主导权。”
辛守彬 东亚科学记者 sbshin@donga.com
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