找到了切斷遺傳病代代遺傳的方法

患有遺傳疾病的父母，擔心自己的孩子會被遺傳，總是勞心焦思。但今後這壹擔心可望在很多程度上得到消解。韓國和美國共同研究小組在人類胚芽中將誘發“肥厚性心肌癥”的突變基因改造為正常基因取得成功，在人類胚芽中改造遺傳的突然變異而沒有副作用尚屬首次。

國際學術雜誌《自然》3日公布說，以金真秀為首的基礎科學研究院矯正研究小組，和美國的俄勒岡保健科學大學（OHSU）壹起，利用“合成基因剪刀”矯正胚芽的突然變異基因取得成功。“合成基因剪刀”是指像剪刀那樣將名為“Cas9”的酵素這壹特定基因有選擇地剪除。

肥厚性心肌癥是左心室壁先天性肥厚的心臟病的壹種。如果遺傳基因“MYBPC3”發生突然變異就會歡說此病。父母中有壹人有這壹遺傳基因，兒女中每兩人中就有壹人得此病。

研究小組將含有MYBPC3突然變異的精子同正常卵子受精，在這壹過程中註入基因剪，即“Cas9”,Cas9首先將精子遺傳基因內的突然變異部分剪除，然後將正常卵子的遺傳信息復制後填入精子遺傳基因的空缺部分。也就是說，即使不在外部註入基因，胚芽內部的自我復制系統也會啟動。

研究小組利用這壹方法矯正了58個胚芽，其中42個胚芽中的突然變異基因恢復正常，成功率達到72.4%。雖然目前僅限於男子擁有突然變異基因的情況，但肥厚性心肌癥遺傳概率從50%降低到了27.6%。結束矯正的朋友正常發育為著床之前的胚盤胞。另外，研究小組還確認沒有不是剪除目標的其它部位沒有發生錯誤的概率。

研究小組還解決了遺傳基因矯正領域的“馬賽克現象”。“馬賽克現象”是指將基因剪註入受精卵時胚芽內部矯正的細胞和未矯正的細胞混合存在的現象。細胞是壹個的時候產生基因矯正，之後分裂的所有細胞才能成為正常的細胞。研究小組負責人金真秀說：“通過將精子和基因剪同時註入卵子，將矯正的時間提前，從而解決了馬賽克現象這壹難題。”

中國的研究小組最近也發表了兩篇有關非正常胚芽突然變異矯正的論文，但沒有解決馬賽克現象和非標靶位置之外的部分產生錯誤的問題。

到目前為止，遺傳基因患者只能依靠“著床前基因診斷”，也就是在確認試管中矯正的胚芽是否含有遺傳疾病之後，由父母決定是否將其著床於母親的子宮。金真秀表示：“隨著避免遺傳病發病者遺傳給下壹代的概率的提高，這對於研究遺傳疾病根本的治療方法也會有巨大的幫助。”

東亞科學記者權藝瑟 yskwon@donga.com