用“基因剪”成功治療先天性失明疾病

今年的諾貝爾化學獎授予了開發出作為生命工學中最具革新性的技術而備受矚目的“CRISPR基因剪”的2名女性化學家。CRISPR基因剪是從含有生命體信息的DNA中切除誘發遺傳疾病的特定部位的堿基(又稱鹽基)進行矯正的技術。最近，隨著基因剪技術的準確性和效率性不斷提高，治療先天性遺傳疾病的可能性正在提高。

　以韓國研究人員為主組成的美國爾灣加利福尼亞大學加文赫伯特眼科研究所教授克西什托夫•帕爾切夫斯基領導的研究小組表示，研究團隊利用矯正DNA單一堿基的“堿基矯正基因剪”技術，成功大幅提高了引發先天性遺傳疾病“萊伯氏先天性黑朦(Leber congenital amaurosis•LCA)”的基因矯正效率，並發表在了國際學術雜誌《自然-生物醫學工程技術》19日刊(當地時間)網絡版上。

　萊伯氏先天性黑朦是像窗簾從上往下拉一樣的視力障礙疾病，因“RPE65”基因缺陷而產生的先天性幼兒疾病。攜帶萊伯氏先天性黑朦出生的孩子們視力逐漸下降，在10~20多歲時失明。

　帕爾切夫斯基教授領導的研究小組以患有萊伯氏先天性黑朦的老鼠為對象，通過“堿基矯正基因剪”技術，成功地將RPE65基因以29%的效率進行了矯正。以現有的基因剪技術而言，基因矯正成功率僅為1%至2%。由於無法探測光線，無法辨別方向、大小、明暗等的小鼠在基因矯正後，從視網膜連接到大腦的視神經得到了恢復。

　研究組使用的堿基矯正基因剪技術被稱為“基礎矯正”。去年，基因剪領域的世界級專家戴維•裏約•布羅德研究所教授，在國際學術雜誌《自然》上發表了該技術，這是一種不切割DNA的雙重分支進行矯正，只需切除單一堿基進行矯正的技術。

　論文的第一作者、加文赫伯特研究所博士課程研究員徐秀智(音)表示：“堿基矯正基因剪比現有的基因剪更準確、更有效率，是治療基因變異引起的遺傳疾病的劃時代技術。通過此次研究，有望在遺傳疾病的治療上更進一步。”


趙承漢=東亞科學記者 shinjsh@donga.com