如果通過一次遺傳基因分析，就能知道未來患稀有疾病的可能性有多高的話，就會對預防發病有很大的幫助。如今韓國國內有創業公司能把這種夢幻般的想象轉變成現實。這就是2016年11月，從韓國國內遺傳體分析企業“Macrogen”中分離出來的“3Billion”的故事。3Billion利用人工智能(AI)，分析了通過基因檢查獲得的數據，並開發出了預測稀有疾病關聯性的服務。
最近，在首爾瑞草區辦公室見到的3Billion公司代表金昌原(37歲，音)說：“與癌症、糖尿病等不同，稀有疾病的遺傳基因的影響很大，因此可以預測發病可能性。”3Billion推出的服務是通過往塑料容器中吐唾沫，8周後就能得到與稀有疾病有關的分析結果的方式進行的。可以診斷出共5000種稀有疾病。該檢查所需的費用爲100萬韓元。如果在大學醫院等地進行同樣的檢測，費用少則達到數百萬韓元，最多可達1500萬韓元。
3Billion的技術之所以能診斷出稀有疾病，是因爲每個人都可以解析不同的遺傳基因的變異。金代表表示：“1個人類細胞中有30億個遺傳基因，如果與標准遺傳基因地圖進行比較，就會發現存在0.1%的變異。我們的技術是，以AI爲基礎預測這一變異與某種疾病是否有關聯。”3Billion收集和分析了30億個遺傳基因。”雖然3Billion成立還不到2年的時間，但其優秀的技術力量已得到了認可。對100多名美國稀有疾病患者進行了“β檢測”，結果在65%的患者身上發現了能誘發症狀的遺傳畸變。這比現有的25 ~ 40%的稀有疾病診斷成功率高出很多。目前，韓國、美國等17家國內外醫院都是3Billion的研究夥伴。
在3Billion的成長方面Macrogen的支援也起到了很大的作用。Macrogen是提供核酸序列分析服務等的國內第一代生物風險企業。在4名職員中，包括金代表在內的3人都是Macrogen出身。曾擔任過Macrogen臨床診斷事業部部長的金代表有著推出4種診斷産品的經驗。爲了只集中在一個産品上，想要成功的想法，金代表選擇了去分公司。
3Billion把解讀遺傳體的過程委托給了Macrogen。金代表說：“如果要將遺傳體解讀實驗裝備和人力等一一備好才開始的話，每年需要追加20億韓元的投資。通過Macrogen的幫助，我們就可以集中開發軟件。”目前Macrogen持有約18%的3Billion公司的股份。
3Billion計劃于今年6月中旬在中東市場推出企業間交易(B2B)用産品。公司還計劃在下半年(7 ~ 12月)將全球市場推出企業和消費者之間的交易(B2C)用産品。
金代表的終極夢想是，將3Billion培育成開發稀有疾病治療新藥的平台。如果能確保10萬件稀有疾病的遺傳體，就發掘出治療疾病的新藥候選物質。金代表說：“正式開始服務之後，就可以在國內外收集到更多的數據，並以此數據爲基礎提高服務准確度。目標是在2022年讓企業成功上市(IPO)。”
朴恩緖 clue@donga.com
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