“단장증후군 환자에 소장 이식-신약 사용 확대해야” [이진한 의사·기자의 따뜻한 환자 이야기]

비만이 사회문제로 대두되는 요즘, 밥 한술 제대로 먹지 못하고 주사로 영양분을 공급받으며 연명하는 사람들이 있다. 바로 희귀질환인 단장증후군 환자다. 단장증후군은 선천성이나 생후 수술로 전체 소장의 50% 이상이 소실돼 흡수장애와 영양실조를 일으키는 희귀질환이다. 단장증후군은 선천적인 유전자 이상으로 짧은 소장을 가지고 태어나거나 괴사성 장염, 장간막 파열, 크론병 등 치료를 위해 후천적으로 소장을 대량으로 절제한 경우 발생한다. 국내 소아 환자는 200여 명, 성인까지 포함하면 환자는 500∼1000명일 것으로 추정된다. 문진수 서울대병원 소아청소년과 교수와 단장증후군을 앓는 김승은 양의 어머니 박현지 씨를 만나 단장증후군에 대해 이야기를 들어봤다.―단장증후군을 앓고 있는 김승은 양의 상태는. 박현지 씨=“승은이는 현재 12세로 출생 직후 녹색 이물질을 토하고 태변을 보지 못해 검사를 받았다. 대장 전체와 소장 대부분에 신경이 없는 상태로 태어났고 결국 장기 대부분을 절제해 현재는 자세히 보기